Epidermolytische Ichthyose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.3 | Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.[1][2]
Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.[3]
Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq[4][5] und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach [6])
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben[7], die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.[8][9]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[2][3]
- Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
- Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
- Hauptsächlich Handteller, Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
- Histologisch akantholytische Hyperkeratose
Klinische Sonderformen sind die
- Anuläre epidermolytische Ichthyose[10]
- Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI[11]
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[1]
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. Kucharekova, K. Mosterd, V. Winnepenninckx, M. van Geel, A. Sommer, M. A. van Steensel: Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brocq. In: International Journal of Dermatology. Bd. 46 Suppl 3, November 2007, S. 36–38, doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03510.x, PMID 17973888.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Ichthyose, epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ L. A. J. Brocq: Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris), 1902, Bd. III, S. 1–31
- ↑ Who named it
- ↑ E.A. Gollmer: IV. Ein Fall von Erythrodermia ichthyosiformis congenita (Brocq) bzw. Keratosis rubra congenita (Rille). In: Dermatology. 44, 2004, S. 235, doi:10.1159/000251221.
- ↑ D. Sander, J. Schröder, I. Schönbuchner, J. Schreml, S. Karrer, M. Berneburg, S. Schreml: Erythrodermia Congenitalis Ichthyosiformis Bullosa of Brocq. In: Case reports in dermatology. Bd. 8, Nr. 1, 2016 Jan-Apr, S. 19–21, doi:10.1159/000443695, PMID 26933410, PMC 4772537 (freier Volltext)
- ↑ Epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Ichthyose, anuläre epidermolytische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ichthyose, epidermolytische superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ichthyosis hystrix Curth-Macklin. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
