Die primäre synoviale Chondromatose (SC) ist eine seltene gutartige Erkrankung der Synovialmembran. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung beruhen unsere Kenntnisse der SC im Wesentlichen auf Fallberichten und kleinen Fallserien. Synonyme sind synoviale Osteochondromatose, Reichel-Syndrom oder synoviale Chondrometaplasie. Die Symptomatik ist meist unspezifisch.

Häufige Beschwerden bei SC sind Gelenkschwellung, Schmerzen bei Belastung und in Ruhe, Krepitationen und Einklemmungserscheinungen. Charakteristisch sind multiple Knoten aus hyalinem Knorpel in Gelenkspalt, Synovia und angrenzendem subsynovialem Gewebe [1,2,3,4,5]. Die Knoten kommen in unterschiedlichen Größen von meist 1–20 mm vor, können aber auch bis zu mehreren Zentimetern groß werden. Gelegentlich finden sich extraartikuläre Manifestationen in Bursagewebe (bursale SC) oder im Bandgewebe, wobei die tenosynoviale SC gehäuft an Hand und Fuß auftritt [6]. Durch mechanischen Druck der intraartikulären und intrasynovialen Fragmente kann es zu Knochenerosionen und sekundärer Osteoarthritis kommen [7].

Es gibt keine zuverlässigen Angaben zur Häufigkeit der SC. In Großbritannien wurde sie auf etwa 2 pro 1 Mio. Einwohner geschätzt. Die Erkrankung tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Das typische Manifestationsalter liegt zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr, die SC kann aber auch schon im Kindesalter auftreten [8,9,10,11]. Typisch ist der monoartikuläre Befall von großen Gelenken. Das am häufigsten betroffene Gelenk ist das Kniegelenk in rund zwei Drittel der Fälle, gefolgt von Ellenbogen, Hüfte, Schulter, Sprunggelenk und Handgelenk [5]. Die SC kommt aber auch in kleinen Gelenken, wie z. B. im Finger- oder Kiefergelenk, vor [12, 13].

Primäre und sekundäre synoviale Chondromatose

Klinisch unterscheidet man die primäre von der sekundären SC. Die primäre SC tritt in einem ansonsten normalen Gelenk ohne bekannte Vorerkrankungen wie Trauma, chronische Synovialreizung, Infektion oder genetische Disposition zu Gelenkerkrankungen auf. Das typische Manifestationsalter der primären SC ist das 3. oder 4. Lebensjahrzehnt. Häufige Ursachen der sekundären SC, die typischerweise in der 5. und 6. Lebensdekade auftritt, sind Osteoarthritis, Osteochondrosis dissecans, neurogene Arthropathie (Charcot-Gelenke) oder fortgeschrittene Osteonekrose. Außerdem kann eine sekundäre SC durch ein einzelnes erhebliches traumatisches Ereignis oder durch chronische Belastung infolge wiederholter Traumata entstehen [14].

Pathologisch zeigen sich, im Gegensatz zur primären SC, bei der sekundären SC oft konzentrische Wachstumsringe

Die sekundäre SC unterscheidet sich radiologisch von der primären SC durch den Nachweis einer zugrunde liegenden Gelenkerkrankung und einer geringeren Anzahl von Knorpelkörpern mit inhomogener Größe und Form. Pathologisch zeigen sich, im Gegensatz zur primären SC, bei der sekundären SC oft konzentrische Wachstumsringe [15].

Stadieneinteilung

Eine Stadieneinteilung der Erkrankung wurde von Milgram vorgeschlagen und von mehreren Autoren übernommen. Im Stadium 1 besteht lediglich eine aktive intrasynoviale proliferative Erkrankung ohne freie Gelenkkörper, das Stadium 2 ist ein Übergangsstadium mit sowohl aktiver intrasynovialer Proliferation als auch freien Gelenkkörpern. Im Stadium 3 finden sich multiple freie osteochondrale Körper ohne nachweisbare intrasynoviale Erkrankung [16]. Allerdings ist der Verlauf der Erkrankung recht variabel, und sie kann auch spontan sistieren. Es ist also nicht so, dass diese Stadien der Reihe nach durchlaufen werden [2]. Im Stadium 3 liegen zudem meist schon ausgeprägte Sekundärpathologien vor, die vermieden werden sollten.

Pathogenese, Genetik und Pathohistologie

Bei der SC entstehen in der Synovialmembran Zellen, die anstatt Synovialflüssigkeit ektopen hyalinen Knorpel als extrazelluläre Matrix sezernieren. Die hyalinen Knorpelaggregate werden in das subsynoviale Gewebe abgegeben oder lösen sich von der Synovialmembran und erscheinen als freier Gelenkkörper im Gelenkspalt [2]. Meistens kommt es zu Mineralisierungen. Gelegentlich wird der Befall mehrerer Gelenke oder anderer tenosynovialer Strukturen beschrieben [17]. Früher ging man davon aus, dass es sich bei der SC um eine Metaplasie der Synoviozyten handelt, also eine reversible Umwandlung einer Zellart in eine andere. In den letzten Jahren wird die primäre SC eher als benigne Neoplasie angesehen [3, 4, 18,19,20,21].

Genetik

Die SC tritt fast ausschließlich sporadisch auf. Es wurden aber einige wenige Fälle mit familiär gehäufter SC in Kombination mit Kleinwüchsigkeit beschrieben, die in der Datenbank genetisch bedingter Erkrankungen Online Mendelian Inheritance in Man gelistet ist (OMIM 186575). Kennzeichnend sind Knorpelherde in den Synovialmembranen, freie Gelenkkörper, Gelenkschmerzen, Gelenkschwellungen, Krepitationen und tastbare freie Gelenkkörper in Kombination mit Kleinwüchsigkeit. Es wird ein autosomal dominanter Erbgang angenommen [22].

In den letzten Jahren wurden für die SC typische genomische Veränderungen beobachtet [20, 21]. Es finden sich in knapp 60 % Gen-Rearrangements, also DNA-Umgruppierungen innerhalb eines Gens, im Fibronektin-1-Gen (FN1) und/oder im Gen für den Activin-A-Typ-II-Rezeptor (ACVR2A). Fibronektine sind Glykoproteine der extrazellulären Matrix und kommen auch in der Synovialflüssigkeit vor [23]. Activine sind Wachstums- und Differenzierungsfaktoren, die zur Superfamilie des transformierenden Wachstumsfaktors β (TGF-β) gehören [24]. Es kommen auch Fusionierungen der Gen-Rearrangements von Fibronektin und ACVR2A vor. Selten wurden auch Rearrangements im BCL6-Corepressor-Gen (BCOR) beobachtet, der häufig in die Entstehung von Knochen- und Weichteilsarkomen involviert ist [3]. BCOR ist ein Ko-Repressor der Gentranskription und steht u. a. in Zusammenhang mit ektodermaler Differenzierung.

Pathohistologie

Im mikroskopischen Bild zeigen sich kartilaginäre Aggregate, welche sowohl ein hyalines als auch ein myxoides Aussehen haben können. Das Ausmaß der Kalzifikation ist variabel [5]. Die charakteristischen Knorpelaggregate der SC bestehen aus unterschiedlich zellreichem hyalinem Knorpel, der von einer feinen Faserschicht und manchmal von synovialen Zellen umgeben ist. Die Chondrozyten sind in Gruppen gebündelt und haben oft plumpe Zellkerne. Die einzelnen Zellen weisen beträchtliche Größenunterschiede und eine inhomogene Kernfärbung auf. Zweikernige Zellen sind häufig. Mitosen sind eher selten. Der Grad der Zellularität und Kernatypie der synovialen Chondromatose macht die Abgrenzung zu gering- und mittelgradigen Chondrosarkomen schwierig [14, 25]. Es kann zu Kalzifikationen oder einer Verknöcherung kommen, manchmal mit Fettmark in den intertrabekulären Zwischenräumen [26].

Klinik

Das klinische Bild hängt von Ausmaß und Dauer der Erkrankung ab. Leitsymptome sind Schmerzen (85 %), Schwellungen (60 %) und eine Einschränkung des Bewegungsumfangs (50 %) eines einzelnen, meist großen Gelenks. Initial zeigt sich gelegentlich lediglich eine schmerzlose Gelenkschwellung ohne Überwärmung oder Rötung. Manchmal sind freie Gelenkkörper tastbar [15, 27]. Im Labor zeigen sich im Regelfall unauffällige Entzündungsparameter, die Harnsäure liegt im Normalbereich, die Rheumafaktoren sind bei meist negativem HLA B27 unauffällig. Antikörper auf Borrelien und Chlamydien sind typischerweise negativ. Das seröse Punktat des meist vorhandenen Gelenkergusses ist steril, die PCR auf Pilze und Tuberkulose ist negativ, und es können mikroskopisch keine Harnsäurekristalle nachgewiesen werden [28].

Bei progredientem Verlauf kommt es auch nach der Therapie häufig zu Rezidiven

Die Erkrankung kann einen blanden, regressiven Verlauf nehmen oder aggressiv zur progredienten Gelenkdestruktion mit Schmerzen, Krepitation und Bewegungseinschränkungen des betroffenen Gelenks führen, die bei der klinischen Untersuchung in ca. 20 % festgestellt werden [15, 27, 29]. Selten kann es durch die ektopen hyalinen Knorpelaggregate zu assoziierten Muskelatrophien und sehr selten zu Drucklähmungen kommen [15, 30]. Bei progredientem Verlauf kommt es auch nach der Therapie häufig zu Rezidiven. Es kann eine ausgeprägte Arthrose mit schwerwiegenden Funktionseinschränkungen entstehen [1,2,3,4,5].

Diagnostik

Konventionelle Röntgenuntersuchung

Im Röntgenbild zeigen sich bei etwa 80 % der PatientInnen multiple intra- und periartikuläre Mineralisierungsmuster, die einfachen Kalzifizierungen oder Ossifikationen mit äußerem Kortex und inneren Trabekeln entsprechen [2, 31]. Diese multifokalen, sphäroiden Mineralisierungen mit einer Größe von meist 2–20 mm sind charakteristisch, aber nicht obligat für die Erkrankung [5, 32, 33]. Kalzifizierungen weisen oft ein ring- oder bogenförmiges („ring-and-arc“) oder zielscheibenartiges („target“) Erscheinungsbild auf (Abb. 1b). Bei fortgeschrittener Erkrankung zeigen sich sekundäre knöcherne Arrosionen. Eine Mineralisierung tritt meistens bei länger bestehender Erkrankung auf. In seltenen Fällen verschmelzen die einzelnen Chondralkörper zu einer größeren, konglomeratartigen, mineralisierten Masse [15]. Gelegentlich zeigt sich auch, bei recht ausgedehnter SC ohne Mineralisierung der knorpeligen Gelenkkörper, ein unauffälliger, altersentsprechender Befund (Abb. 1 c).

Abb. 1
figure 1

Native Röntgenaufnahme. a 77-jährige Patientin mit Schmerzen im linken Schultergelenk. Man erkennt inhomogen kalzifizierende, kugelförmige Ablagerungen (Asterisk) mit deutlichen degenerativ arthrotischen Veränderung am Glenoid (Pfeil) bei deutlichem Humeruskopfhochstand. b Ausschnittvergrößerung des Mineralisationsbereichs mit typischen „Ring-and-Arc“-Formationen (Pfeil). c 33-jährige Patientin mit schmerzloser Schwellung des rechten Kniegelenks bei ausgeprägter synovialer Chondromatose (SC), kein Nachweis mineralisierender Veränderungen, keine ossären Defekte

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Computertomographie

Die Computertomographie (CT) ist sehr sensitiv für Mineralisierungen [15, 31]. Ossifikationen zeigen einen peripheren kortikalen Rand mit internen Trabekeln [31]. Die CT ist auch sehr sensitiv für Druckarrosionen oder sekundäre Arthrose infolge der intraartikulären Körper. Die röntgenologischen Befunde der tenosynovialen und bursalen Chondromatose ähneln denen der intraartikulären Erkrankung. Typisch ist die Ansammlung von mineralisierten Körpern an der Stelle eines bekannten Schleimbeutels bzw. runde bis ovale oder längliche Mineralisierungen, die sich in einer Sehnenscheide befinden. Die CT ist ebenso gut zum Nachweis sekundärer (extrinsischer) Knochenarrosionen geeignet [15].

Sonographie

Obwohl die Sonographie kein Standardverfahren in der Diagnostik der SC ist, kann sie insbesondere bei nichtossifizierender Erkrankung und unauffälliger CT diagnostische Hinweise geben. Die multiplen Knorpelaggregate erscheinen als homogen echogene Körper, je nach Mineralisation mit dorsaler Schallauslöschung, meist in einem echoarmen Erguss oder einer echoarmen Läsion. Die Knorpelaggregate erscheinen im Doppler nicht vaskularisiert [29]. Bedeutung hat die Sonographie auch im Rahmen der sonographisch gezielten Synoviabiopsie [28, 34, 35].

Magnetresonanztomographie

Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt ein variables Signalmuster, das vom Stadium der Erkrankung sowie von Ausmaß und Art der Mineralisierung abhängt. Häufig wird Fettsuppression und Kontrastmittel verwendet. Es finden sich, oft im gesamten Gelenk, synoviale Einlagerungen und freie Gelenkkörper, welche in der T1-Gewichtung eine niedrige Signalintensität und in der T2 Gewichtung wegen des hohen Wassergehalts von Knorpelgewebe eine hohe Signalintensität aufweisen. Die hyalinen Anteile der SC-Körper in der Synovialmembran nehmen Kontrastmittel auf. Mineralisierungen sind in T1 und T2 hypointens, es kommt also zu einem zentralen Signal „void“ [5, 15]. Das bei Mineralisierung niedrige Signal in T2 lässt die intraartikulären Körper oft wie Reiskörner erscheinen (Abb. 2). Die MRT zeigt sensitiv einen Gelenkerguss, extraartikulären Befall, eine Synovialverdickung, arthrotische Veränderungen, Knorpel- und Knochenarrosion sowie bei langen Relaxationszeiten enchondrale Ossifikationsherde [36]. Die Synovialmembran zeigt bei der SC oft eine erhöhte Kontrastmittelaufnahme. Eine Beteiligung des Knochenmarks spricht für die Entwicklung eines Chondrosarkoms. Die MRT ist weniger sensitiv für Kalzifizierungen oder Ossifikationen [31].

Abb. 2
figure 2

Magnetresonanztomographie (MRT) einer 33-jährigen Patientin mit Schwellung des rechten Kniegelenks. a Transversale MRT (T2, Turbo-Spin-Echo(TSE)-Gewichtung): Es zeigt sich ein ca. 10 mm breiter Erguss mit zahlreichen hypointensen, reiskornartigen freien Gelenkkörpern (Pfeil). b Sagittale MRT (T2, Double-Echo-Steady-State(DESS)-3-D-Gewichtung): Die Synovia ist verdickt und nimmt Kontrastmittel auf (Pfeil). c Koronare MRT (Protonendichte-gewichtete TSE-Sequenz mit Fettsättigung): Der Recessus suprapatellaris ist gefüllt mit reiskornartigen Strukturen

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Gelenkpunktion

Die Synovialflüssigkeit kann zur biochemischen, zytologischen und mikrobiologischen Analyse verwendet werden. Die biochemische Untersuchung umfasst Zucker und Eiweiß, die zytologische Analyse Zellzahl und Zelltyp, die mikrobiologische Analyse beinhaltet Gram- und Ziehl-Neelsen-Färbung, aerobe Kultur und Polymerase-Kettenreaktion (PCR) für Tuberkulose [37].

Diagnostische Arthroskopie

Eine diagnostische Arthroskopie war in fast allen rezenten Publikationen zur SC das diagnosesichernde Verfahren [37]. Im Gelenkspalt und in der Synovialmembran finden sich zahlreiche teils kugelige, teils längsovale Aggregate aus hyalinem Knorpel (Abb. 3a). Die Synovialmembran ist hyperplastisch und oft mit bläulich-weißen, multilobulären knotigen Höckern aus hyalinem Knorpel bedeckt. Diese kopfsteinpflasterartigen Veränderungen können diffus die gesamte Gelenkoberfläche einbeziehen. In frühen Stadien zeigt die Synovia gelegentlich nur eine perlmuttartig schimmernde, raue Oberfläche (Abb. 3). Sekundäre Knorpel‑, Knochen- oder Weichteilschäden werden sensitiv erfasst. Bei der diagnostischen Arthroskopie kann gezielt Synovialgewebe zur pathohistologischen Untersuchung gewonnen werden (Abb. 4). Außerdem können freie Gelenkkörper gleich entfernt werden.

Abb. 3
figure 3

Arthroskopie des rechten Kniegelenks bei synovialer Chondromatose. a Man erkennt zahlreiche reiskornartige freie Gelenkkörper sowie Knorpelaggregate, die teilweise innerhalb der Synovialmembran liegen (Pfeil). b Freie Gelenkkörper nach vollständiger Gelenktoilette. c Recessus suprapatellaris mit perlmuttartig schimmernder, rauer Oberfläche der Synovia

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Abb. 4
figure 4

Histologische Bilder (HE-Färbung) einer synovialen Chondromatose (SC). a Freie Gelenkkörper aus hyalinem Knorpel in der Synovia (Vergr. 2:1). b Freier Gelenkkörper eines synovialen Chondroms (Vergr. 5:1). c Subsynoviales Bindegewebe mit multiplen kleinen Knoten aus, teils unreifem, hyalinem Knorpel (Vergr. 5:1). d Unreifer hyaliner Knorpel (Vergr. 10:1)

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Transkutane Synoviabiopsie

Ist eine diagnostische Arthroskopie nicht möglich oder wird sie nicht gewünscht, kann eine transkutane Biopsie der Synovia zur Diagnosesicherung durchgeführt werden. Dies erfolgt im Regelfall sonographisch kontrolliert. Es kann eine zytologische Untersuchung mittels Feinnadelpunktion (FNP; [28, 34]) oder eine pathohistologische Untersuchung anhand eines durch Stanzbiopsie gewonnenen Gewebezylinders erfolgen [35]. McKee et al. berichten auch über CT-gezielte Synoviabiopsien [34].

Differenzialdiagnose

Der Befall mehrerer Gelenke ist bei der SC sehr unwahrscheinlich. Erkrankungen, die typischerweise mehrere Gelenke betreffen wie rheumatoide Arthritis, Psoriasisarthritis oder Arthrose stellen daher meist kein differenzialdiagnostisches Problem dar.

Monarthritis großer Gelenke

Reaktive Arthritis

Die reaktive Arthritis ist eine akute Entzündung eines oder seltener mehrerer Gelenke als Folge einer immunologischen Kreuzreaktion auf eine bakterielle Infektion eines anderen Organsystems (Urogenitaltrakt, Magen-Darm-Trakt). In der weißen Bevölkerung sind etwa 60–80 % aller betroffenen Personen HLA-B27-positiv.

Septische Arthritis

Die bakterielle Infektion kann auf verschiedenen Wegen in das Gelenk gelangen:

  • über den Blutkreislauf,

  • durch eine Infektion in Gelenknähe oder

  • direkt (Arthrozentese, Arthroskopie, Trauma).

Sie tritt häufig im Kindesalter auf vor. Dabei sind bei Erwachsenen traumatische und iatrogene Infektionen häufiger als bei Kindern. Häufige Erreger sind Staphylokokken und Streptokokken.

Gelenktuberkulose

Die mykobakterielle Arthropathie ist eine häufige Ursache der infektiösen Arthritis in Entwicklungsländern, kommt aber durchaus auch in hochentwickelten Ländern vor [38]. Der primäre Erreger ist Mycobacterium tuberculosis; bei immungeschwächten Personen werden jedoch auch atypische Mykobakterien wie Mycobacterium kansasii, M. xenopi und M. avium intracellulare isoliert. Die häufigste Form der Gelenktuberkulose ist die Spondylitis, gefolgt von Arthritis der gewichttragenden Gelenke. Diagnostisch werden die Synovialkultur und die PCR angewendet. Die Chemotherapie ist der wichtigste therapeutische Ansatz. In fortgeschrittenen Fällen kann eine chirurgische Behandlung angezeigt sein.

Gelenk- und Muskelerkrankungen mit Mineralisierung

Die Unterscheidung zwischen Kalzifizierungen (Verkalkung) und Ossifikationen (Verknöcherung) ist differenzialdiagnostisch bedeutsam. Kalzifizierungen erscheinen normalerweise als mineralisierte Verdichtungen, während Ossifikationen eine äußere Kompakta und ein inneres spongiöses Trabekelmuster aufweisen. Erkrankungen mit Kalzifizierung sind die Gicht (Uratkristalle), die Chondrokalzinose (Pseudogicht, Kalziumpyrophosphat) und die Hydroxylapatitkrankheit. Verknöcherungen können neben der SC bei der Myositis ossificans und bei gutartigen Tumoren wie dem Chondrom sowie bei Malignomen vorkommen [7, 31].

Von der Synovialmembran ausgehende Erkrankungen

Kennzeichen dieser Erkrankungen ist die verdickte Synovialis in der MRT, oft mit erhöhter Kontrastmittelaufnahme. Meist ist die Synovia in T1 hypointens, in wassersensitiven Sequenzen (z. B. Short-Tau Inversion Recovery [STIR], Fettsuppression) hyperintens. Bei Patienten mit monoartikulärer Synovitis ist eine histopathologische Untersuchung zur Diagnosegewinnung sowie zum Ausschluss maligner Veränderungen erforderlich [37, 39]. Die typische maligne Entartung bei der SC ist das Chondrosarkom (s. unten), das gleichzeitig auch eine schwierige Differenzialdiagnose zur SC darstellt.

Tenosynovialer Riesenzelltumor und pigmentierte villonoduläre Synovitis

Der tenosynoviale Riesenzelltumor ist eine seltene, lokal aggressive Neoplasie, die mit einem Gen-Rearrangement und lokaler Überexpression des koloniestimulierenden Faktors 1 (CSF1) assoziiert ist. Der lokalisierte Typ macht 80–90 % der Fälle aus. Die diffuse Form des tenosynovialen Riesenzelltumors, die früher als pigmentierte villonoduläre Synovitis (PVNS) bezeichnet wurde, tritt in der Regel in großen Gelenken auf und zeigt eine hohe Tendenz zu Rezidiven. Bei dieser Form zeigen sich arthroskopisch villöse Veränderungen der Synovia (Synovialzotten), die meist durch Hämosiderin-Einlagerungen rötlich pigmentiert sind. Für die Therapie der diffusen Form stehen CSF1-Rezeptorinhibitoren zur Verfügung, und es gibt strahlentherapeutische Optionen [40, 41].

Lipoma arborescens (villöse lipomatöse Proliferation der Synovialmembran)

Das Lipoma arborescens ist eine seltene, meist sekundäre Erkrankung der Gelenkinnenhaut und der Schleimbeutel mit zottenartigen Ablagerungen von Lipozyten in der Synovia. Das Knie ist das am häufigsten betroffene Gelenk, der Befall ist meist einseitig. Die Erkrankung ist gutartig und kann durch Synovektomie geheilt werden.

Synoviales Hämangiom

Synoviale Hämangiome sind seltene Fehlbildungen der Gefäße des subsynovialen Gewebes. Sie werden meist im Kindes- und Adoleszentenalter diagnostiziert. Das Kniegelenk ist am häufigsten betroffen.

Sekundäre Synovitis

Typische Ursachen der häufigen sekundären (unspezifischen) Synovitis sind Arthrose oder Zustand nach Trauma. Eine Sonderform ist die hämosiderotische Synovitis infolge chronisch rezidivierender Gelenkeinblutungen, insbesondere bei Hämophilie.

Freie Gelenkkörper

Freie Gelenkkörper sind ein typischer Befund bei der SC und Ausgangspunkt differenzialdiagnostischer Erwägungen. Zu den Ursachen freier Gelenkkörper zählen die idiopathische epiphysäre Osteonekrose, osteochondrale Frakturen und Osteochondrosis dissecans. Bei palpablen gelenknahen Befunden kommt auch ein Nervenscheidentumor in Betracht [19].

Therapie

Die SC sollte rasch diagnostiziert und behandelt werden, um Sekundärpathologien wie Gelenkdestruktionen zu vermeiden. Die Therapie der Erkrankung erfolgt chirurgisch, es wurde lediglich ein Fallbericht über eine Strahlentherapie gefunden [42]. Als Zugangswege kommen die offene Arthrotomie oder ein arthroskopisches Vorgehen in Betracht. Mögliche chirurgische Maßnahmen umfassen die Entfernung freier Gelenkkörper, eine partielle oder totale Synovektomie und der Gelenkersatz. Das chirurgische Vorgehen richtet sich nach Dauer und Ausdehnung der Erkrankung sowie nach dem Vorliegen sekundärer Veränderungen.

Die SC sollte rasch diagnostiziert und behandelt werden, um Sekundärpathologien wie Gelenkdestruktionen zu vermeiden

Das histopathologische Stadium nach Milgram ist ein weiterer Faktor bei der Therapieplanung. Referenzverfahren war früher die offene Arthrotomie mit Entfernung aller freien Gelenkkörper und der vollständigen Synovektomie des betroffenen Gelenks. Die Rezidivrate beträgt hierbei ca. 15 % [16, 43]. Dieses Verfahren wurde in den letzten Jahren nur noch bei ausgedehnter, disseminierter SC berichtet [18, 44, 45]. Bei fortgeschrittenen sekundär arthrotischen Veränderungen kommen zusätzliche endoprothetische Verfahren in Betracht [44, 46]. Die totale Synovektomie mit Gelenkersatz führte bei fortgeschrittenen Sekundärveränderungen zwar zu guten funktionellen Ergebnissen, war aber mit einer hohen Komplikationsrate behaftet. Auch nach vollständiger Synovektomie und Gelenkersatz gibt es eine hohe Rate an Lokalrezidiven; die SC kann auch nach endoprothetischer Versorgung sogar erstmals neu auftreten. Ein umfangreiches chirurgisches Vorgehen ist demnach kein Garant für Heilung [47,48,49].

In der Mehrzahl der Publikationen der letzten Jahre wurden arthroskopische Zugänge gewählt. Als wegweisend in dieser Hinsicht kann die Publikation von Coolican et al. angesehen werden [27]. Sie differenzierten bei 18 Patienten 3 intraoperative Erscheinungsbilder der SC: a) große Läsionen bis 1,5 cm im Durchmesser in der Tiefe der Synovia („deep lesions“), b) kleinere Knorpelfragmente, die an Synoviafransen hängen und teilweise von Synovia bedeckt waren („superficial lesions“) und c) freie Knorpelfragmente in der Gelenkhöhle ohne Kontakt zur Synovia. Die Ausdehnung des Eingriffs richteten sie nach diesem Befund. Es wurden nur freie Gelenkkörper und ggf. pathologisch veränderte Synovia entfernt. Über gute Resultate nach alleiniger Entfernung freier Gelenkkörper ohne Synovektomie berichteten Dorfmann et al. [50]. Die von Milgram beschriebene histologische Stadieneinteilung könnte als Entscheidungshilfe für dieses Vorgehen dienen, da im Stadium 3 keine proliferative Aktivität in der Synovialmembran mehr vorliegt [2]. Die meisten Autoren kombinierten jedoch die arthroskopische Entfernung freier Gelenkkörper mit einer partiellen oder totalen Synovektomie [51,52,53,54,55,56]. Die Rezidivraten nach arthroskopischem Vorgehen unterschieden sich nicht relevant von den Ergebnissen nach offener Arthrotomie und sind in vielen Publikationen nach arthroskopischem Vorgehen sogar geringer [52, 54,55,56,57,58,59,60,61,62,63]. Es ist jedoch denkbar, dass arthroskopische Zugänge a priori eher bei limitierter Erkrankung und seltener bei disseminierter SC mit sekundären Pathologien gewählt worden waren. Eine detaillierte Beschreibung der arthroskopischen Behandlung der SC des Knies findet sich bei Wengle et al. [64].

Maligne Entartung

Die SC kann zum synovialen Chondrosarkom entarten. Die Entartungshäufigkeit liegt bei 2–5 % [15, 25, 43]. Das häufigste Erkrankungsalter liegt zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr. Es tritt nur selten ohne SC sporadisch auf darf nicht mit dem synovialen Sarkom verwechselt werden, das nicht von der Synovia ausgeht, auf unterschiedlichen genomischen Veränderungen beruht und vorwiegend im Kindes- und Jugendalter auftritt [65, 66]. Die SC besteht meist mehr als 10 Jahre bis zum Auftreten eines synovialen Chondrosarkoms [67,68,69,70,71]. Das synoviale Chondrosarkom ist eine seltene, intraartikuläre Form des Chondrosarkoms, einer heterogenen Gruppe von malignen Läsionen mit unterschiedlichen morphologischen Merkmalen und klinischem Verhalten. Die bösartigen Tumoren zeigen eine rein hyaline Knorpeldifferenzierung, wobei myxoide Veränderungen, Verkalkungen oder Verknöcherungen vorkommen können [26, 67]. Sie werden in 3 Malignitätsgrade unterteilt. Die Einstufung basiert in erster Linie auf der Kerngröße, der Kernfärbung (Hyperchromasie) und der Zellularität [26]. Aufgrund der bei der SC auftretenden Zell- und Kernatypien und der gelegentlich auftretenden Mitosen ist die histologische Abgrenzung zu niedrig malignen Chondrosarkomen schwierig [14, 25]. Klinische und bildgebende Aspekte müssen bei der Differenzierung berücksichtigt werden. Hierzu zählen rasche Verschlimmerung der Schmerzen, Invasion der Kortikalis und des Knochenmarks in der Bildgebung oder Histologie, ungewöhnliche Größe einer Läsion über 7 cm, schnelles Wiederauftreten (< 12 Monate) nach vollständiger Resektion, Infiltration der angrenzenden Muskulatur oder Auftreten von Metastasen [39, 72]. Bei der Differenzierung von SC und synovialem Chondrosarkom wenig aussagekräftig sind das Auftreten von Weichteiltumoren, Gelenkerguss, Gelenkdestruktionen, knöcherner Erosion, Lokalrezidiven und pathologischen Merkmalen eines niedriggradigen Chondrosarkoms.

Fazit für die Praxis

  • Die synoviale Chondromatose (SC) ist eine seltene Erkrankung, bisherige Erkenntnisse beruhen im Wesentlichen auf Fallserien und Einzelberichten.

  • Aktuelle Daten zur SC machen eine echte Neoplasie wahrscheinlich, typische genomische Veränderungen wurden identifiziert.

  • Wichtige Differenzialdiagnosen umfassen die pigmentierte villonoduläre Synovitis (PVNS) und das Chondrosarkom.

  • Das therapeutische Vorgehen ist überwiegend arthroskopisch und wird an die Ausdehnung der Erkrankung angepasst.