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Die primäre ziliäre Dyskinesie

Übersicht, Diagnostik und Therapie

Primary ciliary dyskinesia

Review, diagnostics and therapy

  • CME Zertifizierte Fortbildung
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Der Pneumologe Aims and scope

Zusammenfassung

Die primäre ziliäre Dyskinesie (pcD) ist durch eine bereits im frühen Kindesalter auftretende chronische Bronchitis, durch rezidivierende Pneumonien, Bronchiektasen und durch rezidivierende Otitiden und Sinusitiden gekennzeichnet. Bei gleichzeitigen Lateralitätsanomalien (Situs inversus) wird gelegentlich noch der historische Begriff des Kartagener-Syndroms verwendet. Diagnostisch stehen die Vitalmikroskopie mit Hochfrequenzanalyse des ziliären Schlagmusters, die Elektronenmikroskopie, die Immunfluoreszenzmikroskopie mit dyneinspezifischen Antikörpern und genetische Analysen im Vordergrund. Als Screeningverfahren werden die nasale Bürstenbiopsie und die Messung des nasal exhalierten Stickstoffmonoxids (NO) eingesetzt. Grundlage der Therapie ist die Sekretelimination. Exazerbationen werden antibiotisch behandelt. Systemische und inhalative Antibiotikaprophylaxe, topische Steroide, Acetylcystein (ACC), β-Agonisten und rhDNAse sowie Phosphodiesterase-4-Inhibitoren werden individuell verwendet. In Einzelfällen – streng indiziert und eher sehr zurückhaltend – müssen operative Maßnahmen in Erwägung gezogen werden.

Abstract

Primary ciliary dyskinesia (pcD) is a rare inherited autosomal-recessive condition characterized by chronic bronchitis, recurrent pneumonia, bronchiectasis, recurrent otitis and sinusitis. Half of the pcD patients additionally develop a situs inversus viscerum, which is also referred to as Kartagener’s syndrome. High frequency video analysis of ciliary motility, transmission electron microscopy, immunofluorescence imaging and genetic analysis are important diagnostic methods. Exhaled nasal nitric oxide (NO) and examination of the ciliary beat pattern by phase contrast microscopy are screening procedures. Basic principles of therapy are physiotherapy and antibiotic treatment of exacerbations. Topical steroids, β-agonists, acetylcysteine, rhDNAse and phosphodiesterase-4 inhibitors are also sometimes used. In rare conditions surgical interventions are necessary.

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Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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  1. Darmstädter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Dieburgerstr. 31, 64287, Darmstadt, Deutschland

    P. Ahrens

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Ahrens, P. Die primäre ziliäre Dyskinesie. Pneumologe 9, 217–230 (2012). https://doi.org/10.1007/s10405-012-0583-1

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