Chromosomenmuationen help?

Hi,

das rechte Elternteil hat eine Translokation in seinen Chromosomen. Dazu muss man erst mal den Begriff "Translokation" klären: Ein Chromosomenabschnitt wird auf ein nicht homologes Chromosom übertragen.

Also ein Stück von Chromosom Nr. 21 (rot) wurde auf ein Chromosom Nr. 14 (blau) übertragen. Dadurch verschwindet 1 Chromosom aus dem Chromosomensatz des Elternteils (Anzahl: 45 statt 46), aber der Träger ist unauffällig, weil das fehlende Chromosom ja noch vorhanden ist, als Anhängsel von Chromosom Nr. 14. Das Genmaterial und die Genprodukte bleiben nahezu unverändert (kleine Stücke gehen verloren, siehe Text). Wenn das Genmaterial trotz Translokation unverändert bleibt, spricht man von einer "balancierten Translokation". Die beiden Begriffe sollten also klar sein:

• Translokation
• balancierte Translokation

Wenn der Träger einer balancierten Translokation (rechts) Geschlechtszellen bildet, dann gelangt von jedem Chromosomenpaar 14/14+21 und 21/0 in der Meiose eines in eine Geschlechtszelle, nach dem Zufallsprinzip. Da das zweite 21 fehlt (weil es an 14 hängt), bleibt diese Übertragung in eine Geschlechtszelle leer. Daher gibt es 4 Kombinationsmöglichkeiten, die wir einmal durchspielen können:

Auswertung des Vererbungsschemas:

Zu 1/4 werden die Geschlechtszellen normal (links) und die befruchtete Eizelle, mit der normalen Geschlechtszelle von links, ebenfalls normal "normal 46" führt zu einem normalen Kind dieser beiden Eltern.

Zu 1/4 haben die Geschlechtszellen das Translokationschromosom 14+21 des Elternteils, die befruchtete Eizelle und das Kind haben die balancierte Translokation des einen Elternteils, ist äußerlich aber normal, wie sein Elternteil.

Zu 1/4 befindet sich in den Geschlechtszellen das Translokationschromosom 14+21 des Elternteils und das freie Chromosom 21, die befruchtete Eizelle hat dann trotz 46 Chromosomen 1 Chromosom 21 zu viel, welches an dem Chromosom 14 hängt. Diese Translokation ist in der Eizelle nicht balanciert, weil die Menge des Genmaterials sich verändert hat. Das Chromosom 21 kommt 3 mal vor: 2 mal als freies Chromosom und 1 mal als Anhängsel am Translokationschromosom 14+21. Es darf aber nur 2 mal vorkommen. Diese unbalancierte Translokation führt beim Kind zum Down-Syndrom.

Zu 1/4 befindet sich in den Geschlechtszellen nur Chromosom 14 und 21 bleibt leer. Diese Kombination, bei der in der befruchteten Eizelle ein Chromosom 21 ganz fehlt ("Monosomie"), ist letal, führt zum Tod des Keims und Schwangerschaftsabbruch. LG