Überaus freundlich |
 | 29.11.2017 10:38 Uhr |
Von Josephin Mosch / Als Elfengesichter hat man Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom wegen der charakteristischen Gesichtszüge früher bezeichnet. Die Patienten zeichnen sich durch eine ausgeprägte Freundlichkeit, Offenheit und Musikbegeisterung aus. Die dem Syndrom zugrundeliegende Gen-Deletion bringt aber auch medizinische Probleme mit sich.
Lukas fegt den Hof und winkt schon fröhlich von Weitem. Der 24-Jährige hilft bei seinen Eltern auf dem Hof, kümmert sich um Wohnanlagen und Gärten. »Jeden Tag bin ich draußen, auch im Winter. Dann muss ich eben durch den Tiefschnee«, erzählt er. Besonders die Arbeit in der Landwirtschaft, Maschinen zu bedienen und Traktor zu fahren, macht ihm Spaß. Nach der Arbeit spielt er gerne am Computer. Ein Alltag, den er wahrscheinlich mit vielen Gleichaltrigen teilt. Doch dass das so normal ist, ist für Lukas und seine Familie nicht selbstverständlich.
Kinder mit Williams-Beuren- Syndrom sind ausgesprochen fröhlich und kontaktfreudig.
Fotos: Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom
Bei seiner Geburt war Lukas ein zufriedenes, fröhliches Baby. Erst als sein jüngerer Bruder auf die Welt kam, fielen der Mutter die Unterschiede zwischen den Geschwistern auf. »Die beiden sind nur 15 Monate auseinander, aber der jüngere Bruder hat in seiner Entwicklung alles etwa doppelt so schnell gemacht wie Lukas«, erzählt sie im Gespräch mit der PZ. Arztbesuche und Untersuchungen folgten, bis die Ursache feststand: das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), benannt nach einem neuseeländischen und einem deutschen Kardiologen. Dem Syndrom liegt eine genetische Veränderung auf dem langen Arm des Chromosoms 7 zugrunde. Es tritt sporadisch mit einer Prävalenz von etwa 1:7500 bis 1:10 000 auf und betrifft Jungen und Mädchen gleich häufig. Durch eine spontane Mutation im Abschnitt 7q11.23 kommt es zu einer Deletion von 25 bis 28 Genen. Da mehr als ein Gen betroffen ist, wird von einer Contiguous-Gene-Deletion gesprochen. Darunter ist auch das Elastin-Gen (ELN), das für die Bildung von Bindegewebe kodiert.
Herzfehler häufig
Das Fehlen des Elastin-Gens ist für verschiedene organische Veränderungen, zum Beispiel an Herz und Gefäßen, verantwortlich. Aus diesem Grund haben viele WBS-Kinder auch Bluthochdruck oder Gefäßstenosen, zum Beispiel an Pulmonalarterien. Besonders charakteristisch ist die supravalvuläre Aortenstenose, die auch bei Lukas Hinweis auf das Vorliegen eines WBS war. »Als die Ärzte in der Humangenetik das Herzgeräusch gehört haben, war für sie in der Zusammenschau mit der Entwicklungsverzögerung und dem Aussehen die Diagnose relativ wahrscheinlich«, sagt Lukas’ Mutter. Nach sechs Wochen bestätigte der molekulargenetische Nachweis den Verdacht.
Charakteristische Gesichtszüge
Viele WBS-Patienten sehen sich ähnlich, ähnlicher als ihren eigenen Geschwistern. Bestimmte Gesichtszüge sind charakteristisch für das WBS, auch wenn sie nicht immer auftreten müssen. Dazu gehören volle Wangen, ein langes Philtrum (Hautspalte oberhalb der Oberlippe), eine volle Unterlippe, ausgeprägte Nasenflügel mit nach oben gerichteten Nasenlöchern sowie ein großer Augenabstand. Manchmal wird von einem Kobold- oder Elfengesicht gesprochen. Lukas’ Mutter Christina Leber hatte diese Äußerlichkeiten bei ihrem Kind nicht finden können, als die Diagnose gestellt wurde. »Aber damals hatte ich noch nicht diesen Blick für das Besondere«, sagt sie, die mittlerweile Vorsitzende des Bundesverbands Williams-Beuren-Syndrom ist.
Lukas ist mittlerweile 24. Auf Weihnachten freut er sich noch genauso wie als kleines Kind .
Auffällig bei WBS-Patienten sind starke Ein- und Durchschlafprobleme bis ins Erwachsenenalter sowie eine stark erhöhte Schallempfindlichkeit. »Dass Lukas so besonders empfindlich auf Geräusche reagierte, war ungewöhnlich«, erzählt die Mutter. »Er hat schon als Baby gehört, wenn mein Mann mit dem Auto in den Hof gefahren ist. Bei bestimmten Geräuschen, zum Beispiel vom Staubsauger oder der Bohrmaschine, hat er diffuse Ängste und regelrechte Panikattacken gehabt.«
Wegen Schwierigkeiten bei der Mundmotorik entwickeln die meisten WBS-Patienten besondere Essgewohnheiten. »Lukas hat als kleines Kind alles, was stückig ist, nie nach hinten befördert und geschluckt, sondern wieder nach vorne geschoben«, beschreibt Leber das für WBS-Patienten typische Essverhalten. »Man könnte sagen, sie sind taktile Esser, denn sie haben eine andere Mundsensibilität. Wenn sich etwas im Mund komisch anfühlt oder anstrengend zu kauen ist, dann wollen sie es nicht essen. Das hat nichts mit dem Geschmack zu tun. Manches hat Lukas gar nicht gegessen.« – »Spinat und Blumenkohl auf jeden Fall!«, ruft Lukas dazwischen.
Begeisterte Musiker
Durch den meist verringerten Intelligenzquotienten fällt Kindern mit WBS das Lernen von alltäglichen, motorischen oder schulischen Aufgaben schwer. Neben Defiziten haben Patienten mit WBS aber auch herausragende Stärken, so haben sie zum Beispiel ein gutes Personengedächtnis und sind ausgesprochen freundlich und redegewandt, sodass ihre Intelligenz oft überschätzt wird. »Diese Freundlichkeit und der Charme, den die Kinder versprühen, macht es Eltern leicht, diese Behinderung zu akzeptieren, weil man durch sie auch eine Bereicherung hat«, meint Leber. »Wenn ich sehe, wie sich Lukas wochenlang über Kleinigkeiten freuen kann, denke ich oft, dass man das dem einen oder anderen Gesunden wünschen könnte. Vor Weihnachten läuft Lukas zum Beispiel drei Wochen herum wie auf Wolke sieben.« – Sein Stichwort: »Weihnachten! Weihnachten!«, brüllt er und schaut mit leuchtenden Augen von seinem Handy auf. »Genau so«, sagt seine Mutter und lacht. »Kleine Kinder haben diese Begeisterungsfähigkeit, aber irgendwann verlieren sie sie. Lukas verliert sie nicht.«
Besonders ausgeprägt ist die Begeisterung für Musik. »Viele WBS-Kindern haben ein absolutes Gehör und können ein Instrument hervorragend spielen lernen«, erzählt Lukas’ Mutter. »Natürlich sind nicht alle kleine Mozarts, aber zumindest begeistern sie sich alle für Musik. Dadurch lassen sie sich auch gut integrieren – in einen Kinderchor oder eine Band.«
Denn häufig fällt es Kindern mit WBS schwerer, sich sozial einzubinden und Freundschaften aufzubauen. Werkstätten für Behinderte oder spezielle Schulen können dabei genauso helfen wie der Kontakt über gesunde Geschwister. »Als die Kinder klein waren, hat Lukas’ jüngerer Bruder Lukas viel beigebracht«, sagt Leber. »Er hat ihm beigebracht zu spielen und sich selbst zu beschäftigen und er hat ihn mit seinen Freunden mitspielen lassen.«
Da es keine ursächliche Therapie für das WBS gibt, steht die Förderung bei bestehenden Defiziten im Vordergrund, bei der unter anderem Ergotherapie zum Einsatz kommen kann. Sie fördert durch spielerische Übungen grob- und feinmotorische Fähigkeiten, trainiert zielgerichtete Handlungsabläufe und schult die Wahrnehmungs- und Koordinationsfähigkeit. Logopädie kann die Sprachentwicklung fördern und die Mundmotorik verbessern, wodurch Trink- und Essprobleme im Zusammenhang mit Schluckschwierigkeiten vermindert beziehungsweise behoben werden können.
Da bei WBS-Kindern in jungen Jahren auch endokrinologische Veränderungen wie eine Hypercalciämie auftreten können, muss bei Beschwerden gegebenenfalls eine calciumarme Diät eingehalten oder mit Corticosteroiden oder Pamidronat behandelt werden.
Organische Probleme
Bei organischen Problemen können Operationen notwendig sein. Insgesamt sei es am wichtigsten, dass die Eltern zu Spezialisten für die Erkrankung werden, meint Leber: »Im Laufe des Lebens kommen immer mehr Symptome hinzu beziehungsweise die verschiedenen Probleme erhalten eine andere Gewichtung.« Bei neu auftretenden Problemen könnten Eltern dann mit zur Diagnosestellung beitragen. »Normalerweise würde kein Arzt bei diffusen Bauchschmerzen bei einem jungen Menschen an eine Divertikulitis denken«, sagt sie. Denn diese Erkrankung tritt in der Regel erst im höheren Alter auf. Durch das fehlende Elastin-Gen bei WBS-Kindern und die daraus resultierende Bindegewebsschwäche können sich jedoch schon viel früher als normal Divertikel in der Darm- und Blasenwand ausstülpen.
»Man kann und darf natürlich nicht alles auf das Syndrom schieben«, meint die Vorsitzende des Bundesverbandes WBS. »Das kann ganz andere Ursachen haben, viele Kinder haben zusätzlich zu dem Syndrom weitere Diagnosen. Aber auch beim WBS kommen immer neue Sachen hinzu, was es zu einer echten Herausforderung macht.« /
