PDF-Version - Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V.

WBS, Eine Einführung © 2000 Regionalgruppe Bayern-Süd 

Die Autoren/innen: 

Das Williams-Beuren-Syndrom - Eine Einführung 

2. Auflage, Oktober 1999 

Luise, 2 Jahre 

Dr. Klaus Sarimski, Dipl. Psychologe am Kinderzentrum München, Mitglied des Wissenschaftlichen 

Beirats des WBS-Bundesverbandes 

Elisabeth und Peter Haller (Beamtin / EDV - Organisator), Eltern von drei Töchtern, die jüngste (6 

Jahre) weist das WBS auf 

Benedita Frericks (Dipl. Sozialarbeiterin) und Horst Romm (Dipl. Biologe), Eltern von zwei 

Töchtern, die jüngere (2,5 Jahre) weist das WBS auf; Ansprechpartner der WBS - Regionalgruppe 

Bayern-Süd. 

Wir danken Herrn Dr. Rainer Pankau, St. Bernward Krankenhaus, Hildesheim, Mitglied des Wissenschaftlichen 

Beirats des WBS - Bundesverbandes, für seine Mitwirkung. 

Bedanken möchten wir uns auch bei den Familien, die uns bei der Erstellung dieser Broschüre 

unterstützt und Fotos der Kinder zur Verfügung gestellt haben. 

Der Druck der Broschüre wurde mit Zuschüssen der Bayerischen Stiftung für Kriegsopfer und 

Behinderte finanziert und von der Ulenspiegel Druck und Verlag GmbH, Andechs, auf 100 % 

Recycling Papier hergestellt. 

© 2000 bei Regionalgruppe Bayern-Süd, alle Rechte vorbehalten 

Titelbild: Gesa, 2 Jahre 

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INHALTSVERZEICHNIS: Seite 

1. Diagnose „Williams-Beuren-Syndrom“ 2 

2. Besonderheiten in der Entwicklung 3 

• Essen, Schlafen und andere praktische Dinge ... 3 

• Spielen, Lernen und Sprechen 4 

• Soziale Integration - Stärken der Kinder und Risiken 6 

3. Hilfen und Ansprechpartner 7 

• Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom 7 

• Pflegeversicherung 7 

• Leistungen nach dem Schwerbehindertengesetz 8 

• Frühförderung 8 

• Logopädie 9 

• Ergotherapie 9 

• Montessori - Einzeltherapie 9 

• Musikalische Förderung 10 

• Familienentlastende Dienste 10 

• Kindergarten 10 

• Situation der Geschwisterkinder 11 

4. Das Williams-Beuren-Syndrom 11 

• Erforschung des Williams-Beuren-Syndroms 11 

• Körperliche Merkmale 12 

5. WBS im Internet 15 

6. Schlußwort 15 

7. Glossar 16 

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1. Diagnose "Williams-Beuren-Syndrom" 

Vielleicht haben auch Sie als Eltern eines Kindes mit Williams-Beuren-Syndrom nach der Mitteilung 

der Diagnose nach einem medizinischen Lehrbuch gegriffen, um nach der Erklärung, die Ihnen Ihr/-e 

Kinderarzt/-ärztin oder Humangenetiker/-in gegeben hat, noch einmal nachzulesen, worum es sich 

eigentlich handelt. 

Wahrscheinlich haben Sie eine Beschreibung etwa der folgenden Art gefunden: typische 

Gesichtsdysmorphien ("Elfengesicht"), supravalvuläre Aortenstenose oder Pulmonalstenose, oft 

infantile Hyperkalzämie in den ersten Lebensjahren, verlangsamtes Körperwachstum, auditive 

Hypersensibilität, auffällig tiefe und rauhe Stimme, Hypotonie, mentale Entwicklung verlangsamt, in 

der Regel im Bereich der Lernbehinderung oder geistigen Behinderung. 

Die Mitteilung, daß das eigene Kind keine vorübergehende Entwicklungsverzögerung, sondern eine 

dauerhafte, genetisch bedingte und mit einem Syndromnamen benannte Entwicklungsbesonderheit 

hat, verändert die Lebensperspektive betroffener Eltern schlagartig und unumkehrbar. Sie löst eine 

Flut von aufwühlenden Gefühlen aus: Enttäuschung, daß die mit der Freude auf das Kind 

verbundenen Hoffnungen auf eine unbeschwerte Entwicklung sich nicht erfüllen werden, Trauer, 

Zorn, warum die Diagnose gerade sie und niemand anderen trifft, Zweifel, ob sie der 

Herausforderung der Erziehung eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen werden gerecht werden 

können, Sorgen, welche Veränderungen das für die Partnerschaft und die Beziehungen zu 

Verwandten und Freunden bedeuten wird ... 

Je nach eigener Entwicklung und der individuellen Erfahrung, wie sie mit belastenden Situationen im 

Leben fertig werden, werden Mütter und Väter, die mit dieser Situation konfrontiert sind, sich in 

ihren Reaktionen auf diese Gefühle unterscheiden. Der eine wird zunächst Zeit und Raum brauchen, 

um alle diese übermächtigen Emotionen zulassen zu können, der andere wird sich dem Partner oder 

Freunden anvertrauen können, der dritte wird rasch nach Wegen suchen, wie er die Entwicklung des 

Kindes fördern und damit die gemeinsame Zukunft wieder "in die eigene Hand nehmen" kann. Jede 

dieser Reaktionen kann für den einen oder anderen ganz passend sein - es gibt keinen "richtigen" 

Weg, eine Situation zu bewältigen, die so vieles in der eigenen Lebensperspektive verändert. Wichtig 

ist, daß Sie beide voneinander wissen, was im anderen vorgeht, und respektieren können, daß Sie in 

dieser besonderen Situationen unterschiedliche Wege zum gleichen Ziel gehen können - wieder ein 

Gleichgewicht für sich und Ihre Familie zu finden, das Sie mit Ihrer Lebenssituation zufrieden sein 

läßt. 

Ein Schritt der Auseinandersetzung mit der Realität der Diagnose ist es, ein realistisches Bild über 

die Entwicklungsbesonderheiten des Kindes zu gewinnen und um die Möglichkeiten zu wissen, wie 

Eltern ihr Kind auf dem Weg zu seiner individuellen Persönlichkeit mit Stärken und Schwächen und 

harmonischen sozialen Beziehungen unterstützen können. Als Grundlage für diesen Prozeß möchten 

wir einige Erfahrungen über die Besonderheiten der Entwicklung von Kindern und Jugendlichen mit 

Williams-Beuren-Syndrom zusammenstellen, die Eltern dabei helfen können, die besonderen 

Bedürfnisse ihres Kindes zu verstehen. 

Das Wissen um die Gemeinsamkeiten von Kindern mit "Williams-Beuren-Syndrom" kann somit für 

Eltern wichtig sein. Es darf und soll aber nicht den Blick für die individuellen Besonderheiten des 

jeweils eigenen Kindes verstellen; jedes Kind hat seine eigene Persönlichkeit, die von vielen 

Einflüssen geprägt wird, unter der die chromosomale Besonderheit, die zum "Williams-Beuren- 

Syndrom" führt, nur einer ist. Zudem darf und soll es nicht das Zutrauen in die eigenen intuitiven 

Fähigkeiten beeinträchtigen, das in vielen Situationen den angemessenen Weg - nicht anders als bei 

Kindern mit sogenannter "normaler genetischer Ausstattung" - weisen wird. 

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2. Besonderheiten in der Entwicklung 

Essen, Schlafen und andere praktische Dinge ... 

Viele Eltern von kleinen Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom berichten, daß ihre Kinder sehr 

schwierig zu füttern seien. Es esse oder trinke nicht genug und erbreche häufig die Nahrung. Bei 

einer Teilgruppe kann diese Phase mit einem erhöhten Kalziumgehalt im Blut (Hyperkalzämie) 

einhergehen. Wenn eine Blutuntersuchung dies bestätigt, sollte Ihr Kind evtl. für einige Zeit eine 

kalziumarme Diät halten. Dies und weitere Behandlungsmöglichkeiten sollten Sie mit Ihrem 

Kinderarzt besprechen. Eine Hyperkalzämie nach dem zweiten Lebensjahr wird kaum beobachtet. 

Die Ursache der erhöhten Werte im Blut ist unbekannt. 

Bei anderen Kindern findet sich keine eindeutige Ursache. Vielleicht ist es dann tröstlich zu wissen, 

daß die Eßprobleme in den allermeisten Fällen mit der Zeit nachlassen. Schwierigkeiten bereitet oft 

noch der Übergang zum Kauen fester Nahrung. Hier ist oft sehr viel Geduld nötig. Es braucht viele, 

für das Kind möglichst kaum wahrnehmbare Zwischenschritte, damit es sich an festere Konsistenzen 

gewöhnen kann. So haben viele Eltern die Hürde überwunden, indem sie in den Brei immer mehr 

kleine Bröckchen untergemengt haben. Oft kann eine Krankengymnastin oder Logopädin dabei 

helfen, die Erfahrungen hat mit der Mundtherapie nach Bobath oder Castillo-Morales. 

Auf jeden Fall ist es sehr wichtig, nicht durch vermehrten Druck (forciertes Füttern) eine größere 

Nahrungsaufnahme oder das Schlucken festerer Kost zu erzwingen, denn dadurch kann es zu einer 

sehr ungünstigen Verkopplung der Essenssituation mit unangenehmen Erfahrungen für das Kind 

kommen, die das Problem langfristig eher verfestigt als löst. 

Bei einigen Kindern führt die heikle Essenssituation in den ersten beiden Lebensjahren und die 

Schwierigkeit des Übergangs zu fester Nahrung dazu, daß sie auch im späteren Kindesalter sehr 

wählerisch beim Essen sind und nur wenige Lieblingsgerichte zu sich nehmen. Dies ist ein Problem, 

das auch viele Eltern anderer Kinder kennen. Ob Sie es verändern möchten, hängt u.a. davon ab, 

wieviel Gewicht Sie ihm beimessen. Wenn Sie möchten, daß Ihr Kind sich auf eine breitere Auswahl 

von Gerichten einläßt, bedarf es klarer Absprachen mit ihm und konsequentes Einhalten von Regeln. 

Wenn Sie darauf bestehen, daß es immer zunächst eine kleine Portion von dem akzeptiert, was es 

eigentlich ablehnt, bevor es etwas von dem bekommt, was es gern mag, wird es sich allmählich an die 

anderen Geschmacksrichtungen gewöhnen lernen. 

Ähnlich gilt es, konsequent zu sein im Umgang mit Schlafschwierigkeiten. Auch dies ist vielen 

anderen Eltern ebenso vertraut. Der Anteil der Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom, die Ein- und 

Durchschlafschwierigkeiten haben, scheint jedoch noch etwas größer zu sein als üblich, ohne daß der 

Grund dafür bisher klar ist. Wie bei anderen Kindern auch, ist zu empfehlen, daß die Eltern einen 

festen Schlafrhythmus für ihre Kinder festlegen und abendliche Zu-Bett-Geh-Rituale (z.B. eine 

Geschichte vorzulesen oder ein Lied zu singen) einführen. Wenn dann Zeit zum Schlafen ist, sollten 

Sie dem Kind dies eindeutig sagen und das Zimmer verlassen. Wenn es danach wieder aus dem Bett 

zu Ihnen kommt, bringen Sie es strikt und ohne viel Worte zurück in sein Bett und verlassen Sie den 

Raum sofort wieder. 

Wenn es in der Nacht aufwacht und weint oder nach Ihnen ruft, dann vergewissern Sie sich, daß alles 

in Ordnung ist, sagen ihm dann, daß es weiter schlafen solle und verlassen den Raum wieder. Wenn 

Sie unsicher sind, wie Sie mit Schlafschwierigkeiten umgehen können, empfiehlt es sich, sich bei 

Fachleuten zu informieren. Vielleicht finden Sie das kleine Buch "Mein Kind will nicht schlafen" 

(Douglas & Richman, Fischer, Stuttgart 1989) ebenso nützlich wie viele andere Eltern. 

Eß- und Schlafprobleme sind Beispiele dafür, daß die gleichen erzieherischen Vorgehensweisen bei 

Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom wirken, die sich auch bei anderen - behinderten und nichtbehinderten 

- Kindern bewährt haben. Ihr Kind lernt aus Ihrer Klarheit und Eindeutigkeit, was Sie 

von ihm möchten. Das gilt auch für viele andere Beispiele der praktischen Erziehung - die 

Sauberkeitsförderung, das selbständige Essen oder An- und Ausziehen. Jedes dieser Ziele ist zu 

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erreichen, ohne daß es spezialisierter Trainingsprogramme bedarf. Statt dessen braucht es eine 

Entscheidung, was Ihnen zunächst wichtiger ist und was noch Zeit hat - damit Sie sich nicht mit 

vielen Anforderungen auf einmal verzetteln und sich und Ihr Kind unter Druck setzen -, 

systematisches Vorgehen, eine gute Portion Geduld, bis Ihr Kind die entsprechende Fertigkeit 

beherrschen wird. Wahrscheinlich ist es dann schon ein Stück älter als andere Kinder, entscheidend 

ist aber, daß es schließlich das gelernt hat, was es selbständig und unabhängig vom Erwachsenen sein 

läßt - und daß Sie es Ihrem Kind beigebracht haben. 

Manchmal kann es gut tun, sich bei einem/r erfahrenen Heilpädagogen/in, Ergotherapeuten/in oder 

Psychologen/in Rat zu holen, wie eine praktische Fertigkeit am besten geübt werden kann; manchmal 

können diese auch spezielle Vorschläge zu Übungsmaterialien (z.B. Übungsrahmen zum Knöpfen 

oder Schleifen binden aus dem Montessori-Material) machen. 

Spielen, Lernen und Sprechen 

Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom sind nicht einfach Kinder mit einem verlangsamten Lern- und 

Entwicklungstempo. Vielen von ihnen sind spezielle Stärken und Schwächen und 

Verhaltensbesonderheiten gemeinsam. Um sie im Alltag zu Hause und später in Kindergarten und 

Schule angemessen fördern zu können, ist es wichtig, um diese Besonderheiten zu wissen. Fachleute 

nennen das den "Verhaltensphänotyp". 

Viele Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom sind sehr neugierig und daran interessiert, Dinge 

auszuprobieren. So können sie sich Spielfähigkeiten und praktische Fähigkeiten oft gut aneignen, 

haben aber Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren und ihre große Aktivität zu steuern. Das hat auch 

zur Folge, daß ihnen die Organisation von komplexeren Handlungen, bei denen sie einen Schritt nach 

dem anderen machen müssen, oft schwer fällt. Dazu kommt, daß sie überempfindlich sind für ganz 

alltägliche Geräusche. So werden sie leicht abgelenkt, z.B. wenn draußen ein Flugzeug vorbei fliegt 

oder irgendwo ein Telefon klingelt oder ein Staubsauger angestellt wird; dies ist manchmal so 

irritierend für sie, daß sie in Panik geraten können; auf jeden Fall stört es sie dabei, aufmerksam 

zuzuhören oder sich auf eine Aufgabe zu konzentrieren. 

Für diese Lernschwierigkeiten gibt es keine einfache Lösung. Pädagogen haben gute Erfahrungen 

damit gemacht, wenn sie Tätigkeiten, die das Kind sich aneignen soll, sehr überschaubar, mit immer 

dem gleichen Ablauf vormachen; die Umgebung so vorbereiten, daß sich das Kind in einer festen 

Ordnung zurechtfinden kann; das Kind merkt, daß es dort - aber auch nur dort - die Hilfe des 

Erwachsenen bekommt, wo es nicht selbst zum Ziel kommt; und es lernt, daß es wichtig ist, 

begonnene Handlungen auch bis zum eigentlichen Ziel zu Ende zu führen. Es handelt sich dabei um 

Prinzipien der Montessori - Pädagogik. 

Lernpsychologen haben auch gezeigt, daß Kinder lernen können, ihre Konzentrationsfähigkeit durch 

Selbstinstruktionen zu verbessern. Das heißt, sie lernen am Modell des Erwachsenen, wie er sich 

selbst "laut denkend" Aufgaben stellt, den nächsten Schritt plant, sich an sorgfältiges Arbeiten 

erinnert, bis sie dieses Vorgehen dann selbst übernehmen und verinnerlichen können. Diese Strategie 

ist für Schulkinder gut geeignet, läßt sich aber auch schon bei jüngeren Kindern anbahnen. 

Weil es Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom offensichtlich schwerer fällt als anderen, sich zu 

konzentrieren und ihre Überaktivität zu steuern - obwohl sie es möchten -, ist es wichtig, ihre 

Aufmerksamkeitsspanne nicht zu überfordern und die Anforderung an Stillsitzen, ruhiges Arbeiten 

etc. in kleinen Schritten zu steigern. Immer wenn es einige Minuten an einer Tätigkeit "gearbeitet" 

hat, braucht es zum Ausgleich wieder etwas Zeit für Entspannung oder seine Lieblingsbeschäftigung 

- und sei es, den Arbeitern auf der Baustelle vor dem Fenster zuzuschauen. Das heißt aber auch, daß 

Erzieher und Lehrer sich in ihrer pädagogischen Arbeit auf die Besonderheiten von Kindern mit 

Williams-Beuren-Syndrom einstellen müssen. Das geht oft leichter in kleineren Gruppen, wie sie in 

integrativen Kindergärten oder Schulklassen gegeben sind. 

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Natürlich zeigen auch Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom ihren Zorn, wenn ihnen etwas nicht 

gelingt, sie nicht die Aufmerksamkeit finden, die sie im jeweiligen Moment suchen oder ihnen etwas 

verwehrt wird, was sie sich wünschen. Solche Situationen treten wahrscheinlich nicht öfter und nicht 

seltener auf als in der Erziehung von Kindern mit sogenannten "normaler genetischer Ausstattung". 

Sie erfordern auch die gleiche konsequente Reaktion des Erwachsenen. Aggressives Verhalten 

gegenüber anderen Kindern und Erwachsenen in solchen Situationen zu tolerieren, ist bei Kindern 

mit Williams-Beuren-Syndrom genauso wenig angebracht wie unangemessene Nachgiebigkeit. 

Soziale Integration heißt auch, mit solchen Situationen so fertigzuwerden lernen, daß kein Anderer in 

seiner Toleranz überfordert wird. Auch dem Kind mit einer Behinderung muß klarwerden, daß der 

Erwachsene auf seinem "Nein" besteht und es vielleicht aus dem Zimmer weist, bis es sich wieder 

beruhigt hat. Natürlich ist es wichtig, daß der Erwachsene jeweils herauszufinden versucht, was das 

Kind so in Aufregung versetzt - vielleicht kann er bei künftigen Gelegenheiten eine Situation anders 

gestalten oder früher helfend eingreifen, bevor es zu dem zornigen Ausbruch kommt. 

Die Gründe für die Überempfindlichkeit für Lärm und Geräusche sind noch nicht restlos aufgeklärt; 

einige Hinweise sprechen dafür, daß es sich um Besonderheiten der Reizweiterleitung im Gehirn 

handelt, so daß den Kindern Geräusche sehr unangenehm sein können. Damit die Kinder lernen 

können, mit den störenden Geräuschen besser fertigzuwerden, lassen sich Gewöhnungsprogramme 

einsetzen. Die Fachleute nennen das "Desensibilisierung". So sind die Geräusche z.B. für das Kind 

leichter auszuhalten, wenn es die Geräuschquelle kennt und u.U. selbst beeinflussen kann. Die Angst 

vor dem Staubsauger wird z.B. kleiner, wenn das Kind ihn viele Male selbst an- und ausgeschaltet 

hat. Ein anderer Weg ist, Geräusche, die das Kind ängstigen, mit einem Cassetten - Recorder 

aufzunehmen. Es kann dann selbst an- und ausschalten und die Lautstärke des Geräusches kann 

schrittweise gesteigert werden, bis das Kind sich an diesen Reiz gewöhnt hat. 

Bei vielen Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom wird mit der Zeit auch ein spezifisches 

Fähigkeitsprofil sichtbar, das sich von anderen Kindern mit Entwicklungsverlangsamungen 

unterscheidet. Sie haben große Schwierigkeiten, sich die räumliche Anordnung von Einzelheiten 

klarzumachen und etwas nachzubauen oder nachzuzeichnen; dagegen fällt es ihnen leichter, sich 

Einzelheiten zu merken und Dinge oder Gesichter wiederzuerkennen, die sie einmal gesehen haben. 

Fachleute sprechen im ersten Fall von visuell - räumlichen Wahrnehmungsschwierigkeiten. Da sie im 

Schulalter z.B. beim Erlernen des Schreibens ein großes Handicap darstellen, sollte die Förderung 

dieses Entwicklungsbereiches im Rahmen einer Ergotherapie im Kindergartenalter systematisch 

beginnen. Der/die Therapeut/-in kann mit ihrem Kind eine Vielzahl von Übungen machen, die seine 

Vorstellung für räumliche Zusammenhänge und Anordnungen schult; allerdings wird es meist nicht 

gelingen, diese anlagebedingte Schwäche gänzlich auszugleichen. Im späteren Alter zeigt sich 

deshalb oft, daß Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom oft recht gut lesen können - dies kommt 

ihrer Fähigkeit zur Erfassung von visuellen Einzelheiten entgegen -, aber große Schwierigkeiten beim 

selbständigen Schreiben haben. 

Ein weiteres Entwicklungsmerkmal stellt eine sich meist gut entwickelnde sprachliche 

Ausdrucksfähigkeit dar. Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom beginnen zwar meist später zu 

sprechen als andere Kinder. Wenn sie aber die ersten Worte erworben haben, vollziehen sich die 

weiteren Sprachentwicklungsstufen oft parallel zu dem Entwicklungsverlauf gleichaltriger Kinder. 

Sie entwickeln häufig einen breiten und differenzierten Wortschatz, können flüssige Sätze bilden und 

beeindrucken ihre Umgebung oft durch ein besonderes Talent zu farbigem Erzählen von 

Begebenheiten. 

Allerdings zeigt eine genauere Beobachtung des Kindes oft, daß es Ausdrücke und Wendungen 

benutzt, deren Bedeutung es nicht immer verstanden hat, und daß es ihm schwerfällt, auf Fragen 

oder Themen des Gesprächspartners angemessen einzugehen. Sie sind sehr am Kontakt und an der 

Kommunikation mit dem Erwachsenen interessiert, so daß sie unaufhörlich sprechen und Fragen 

oder Lieblingssätze vielfach wiederholen, ohne daß jedoch wirklich ein Gespräch zustandekommt. 

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Die Entwicklung der Verständigungs- und Sprachfähigkeit kann von Anfang an unterstützt werden, 

indem Sie als Eltern darauf achten, jeweils das aufzugreifen und zu benennen, was gerade das 

Interesse Ihres Kindes weckt. Dabei fällt es ihm leichter, die Bedeutung der Wörter zu verstehen und 

zu verarbeiten, wenn Sie sich auf wenige und prägnante Wörter konzentrieren statt längere 

Kommentare zu machen. Auch empfiehlt es sich, das Sprachverständnis immer wieder zu überprüfen 

und zu üben, indem Sie Ihrem Kind kleine Aufträge geben, die es ausführen soll, und dann langsam 

zu längeren Instruktionen übergehen. Wenn Ihr Kind in einzelnen Situationen unangemessen reagiert, 

kann es vielleicht daran liegen, daß es den Sinn Ihrer Äußerung doch nicht ganz verstanden hat; 

prüfen Sie das, indem Sie sie vereinfachen und verkürzen. Immer wiederkehrende Lieblingsfragen 

und -themen sollten Sie nicht noch verstärken, indem Sie jeweils auf das Kind eingehen; manchmal 

kann es besser sein, seine Äußerung zu ignorieren und es dann durch eine Frage oder einen Hinweis 

auf ein konkretes neues Thema umzulenken. 

Um diese Unterschiede zwischen eigenem Formulierungsvermögen und unvollständigem Verständnis 

bei vielen Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom zu wissen, ist auch für Erzieher und Lehrer 

wichtig. Allzu leicht können sie das Kind überfordern, indem sie ihre Aufgaben an seinem - 

anscheinend altersgemäßen - sprachlichen Ausdrucksvermögen orientieren. 

Soziale Integration - Stärken der Kinder und Risiken 

Die Beobachtungen zur Spachentwicklung zeigen, daß Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom sehr 

kontaktfreudig sind. Sie gehen rasch auf Erwachsene zu und sprechen sie an. Neben der sprachlichen 

Ausdrucksfähigkeit bringen sie noch andere Stärken für die Entwicklung sozialer Beziehungen mit. 

So beschreiben viele Eltern ihre Kinder als besonders teilnahmsvoll, sensibel für Stimmungen und 

hilfsbereit. 

Diese sozialen Verhaltensweisen bergen aber auch Risiken und negative Seiten. So kennen viele 

Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom kaum Hemmungen und Distanz und nähern sich auch fremden 

Personen vertrauensvoll, sprechen sie an, gehen auch unbedenklich mit, wenn sie jemand einlädt. Sie 

müssen von frühem Kindesalter an soziale Regeln lernen, welche Verhaltensweisen in der jeweiligen 

Situation angemessen sind. So müssen sie z.B. strikt angehalten werden, im Restaurant oder im Bus 

nicht fremden Leuten auf den Schoß zu klettern oder sie wahllos anzusprechen. Ein solches 

ungehemmtes Verhalten kann bei kleinen Kindern niedlich und einladend sein, wird bei einem älteren 

Schulkind dagegen sehr unangebracht wirken und seine soziale Integration stören. Zudem ist nicht 

auszuschließen, daß seine Arglosigkeit von einem Erwachsenen mißbraucht werden könnte. 

Die besondere Sensibilität hat ihr Gegenstück in einer oft übertriebenen Besorgtheit. Viele Eltern 

beschreiben, daß ihr Kind sich ängstigen läßt durch unbekannte Situationen, Sorgen anderer Leute 

oder mögliche Unglücke und viel Beruhigung und Trost sucht. So sehr es auch Anspruch hat, in 

seiner Feinfühligkeit ernstgenommen zu werden, ist es doch wichtig, es unterscheiden lernen zu 

lassen, wo und wieviel Sorge angebracht ist. Das kann bedeuten, daß der Erwachsene seine 

Aufmerksamkeit für dieses Verhalten des Kindes kontrollieren muß und ihm auch zumuten muß, daß 

sein Bedürfnis nach Trost nur begrenzt erfüllt und dann das Thema gewechselt wird. 

Kontaktfreude und Besorgtheit sind gute Voraussetzungen für die Entwicklung sozialer 

Beziehungen. Die dauerhafte Gestaltung einer Freundschaft mit gleichaltrigen Kindern ist jedoch eine 

sehr komplexe Angelegenheit und für viele Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom schwierig. 

Miteinander zu spielen und Freizeit zu verbringen, will auch gelernt sein. Eltern und Erzieher/-innen 

können schon im Kindergartenalter die sozialen Fähigkeiten des Kindes fördern, z.B. indem sie 

andere Kinder einladen und gemeinsam Regel- und Brettspiele spielen oder auch mit dem Kind 

Rollenspielszenen planen. Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom brauchen sozusagen innere 

"Drehbücher" für komplexe Situationen, an denen sie sich orientieren und für die konkrete Situation 

dann instruieren können, was zu tun ist. 

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Soziales Lernen gelingt natürlich leichter, wenn das Kind zu Hause mit Geschwisterkindern spielen 

kann. Darüber hinaus ist es aber von frühem Kindesalter an wichtig, das Kind in soziale Gruppen zu 

integrieren. An vielen Orten bestehen Spielgruppen für sehr kleine Kinder und integrative 

Kindergarten-Einrichtungen. 

Im Schulalter muß sorgfältig abgewogen werden, wo das Kind die seinen Möglichkeiten und 

speziellen Lernbedürfnissen angemessene schulische Förderung erhalten kann. Viele Kinder sind zu 

schulischen Leistungen auf Grundschulniveau fähig, brauchen aber sonderpädagogische Hilfen und 

lernzieldifferenten Unterricht. Andere Kinder sind aber mit integrativem Unterricht überfordert und 

brauchen mehr sonderpädogigsche Hilfen. In welcher Form dies angeboten wird, ist von Bundesland 

zu Bundesland unterschiedlich. Nicht für jedes Kind kann aber die integrative Beschulung der 

richtige Weg sein. Entsprechend müssen in diesem Alter alle außerschulischen Möglichkeiten 

aufgespürt werden, die ein Zusammenspiel behinderter und nicht-behinderter Kinder erlauben; dies 

können Sportvereine ebenso sein Freizeittreffs und Begegnungsstätten der sog. "offenen 

Behindertenhilfe". Es ist wichtig zu sehen, daß nicht alle Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom 

Schwierigkeiten haben, Freunde zu gewinnen und Freundschaften aufrechtzuerhalten. Ihre 

Warmherzigkeit und Kontaktfreude, aber auch spezielle - vor allem musikalische - Talente, über die 

viele Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom verfügen, öffnen ihnen viele Türen. 

3. Hilfen und Ansprechpartner 

Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. 

Der Bundesverband wurde im November 1989 von betroffenen Eltern als überregionale 

Selbsthilfegruppe gegründet, in der rund 350 Mitglieder eingetragen sind. Ihm ist ein Wissenschaftlicher 

Beirat mit Sitz in der Kinderklinik des St. Bernward Krankenhauses (Pilotprojekt der 

Weltgesundheitsorganisation; Treibestr. 9, 31134 Hildesheim, Tel.: 05121/901700, Fax: 

05121/901703) angegliedert. 

In unregelmäßigen Abständen (etwa drei- bis viermal jährlich) wird die Verbandszeitschrift 

"Umschau“ herausgegeben, in der aktuelle Themen (Pflegeversicherung, Betreuungsgesetz, aktueller 

Stand der Forschung) und Beiträge der Mitglieder und Regionalgruppen veröffentlicht werden. 

Alle drei Jahre findet ein vom Bundesverband organisierter bundesweiter mehrtägiger Kongreß statt. 

Die einzelnen Regionalgruppen veranstalten teilweise Jahrestagungen und bieten 

Kontaktmöglichkeiten für betroffene Familien. 

Verbandsmitglieder werden auf Wunsch durch psychologische und sozialrechtliche Beratung 

unterstützt. 

Die Adresse der Geschäftsstelle: Bornkamp 5a, 23795 Fahrenkrug 

Tel: 04551/6493, Fax: 04551/93967 

Pflegeversicherung 

Sie können für Ihr Kind einen Antrag auf Leistungen nach dem Pflegeversicherungsgesetz bei der 

Pflegekasse Ihrer Krankenkasse stellen. Innerhalb des 1. Lebensjahres wird ein Antrag in der Regel 

mit der Begründung abgelehnt, daß die Versorgung des betreffenden Kindes nicht aufwendiger ist als 

bei einem nicht behinderten, gleichaltrigen Kind. Bei älteren Kindern ist der Mehraufwand in der 

Betreuung deutlich erhöht, so daß Anträgen überwiegend entsprochen und die Pflegestufe 1 oder 2 

festgesetzt wird. 

Während der Begutachtung Ihres Kindes durch eine/n Mitarbeiter/in des Medizinischen Dienstes 

Ihrer Krankenkasse kann es hilfreich sein, wenn eine außenstehende Person (z.B. Fachkräfte von der 

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Frühförderung) anwesend ist. Sie kann die Probleme Ihres Kindes oft unparteiischer und somit 

deutlicher darstellen. 

Sie können die Leistungen entweder als finanzielle Unterstützung, als Sachleistung (d.h. in Form von 

Betreuungs- bzw. Pflegeperson) oder als Mischform (anteilig Geld- + Sachleistung in einem vorher 

festzulegenden Verhältnis) in Anspruch nehmen. Zusätzlich übernimmt die Pflegeversicherung auf 

Antrag unter bestimmten Voraussetzungen die Zahlung von Rentenversicherungsbeiträgen. 

Weiterführende Informationen hierzu erhalten Sie durch Ihre Krankenkasse. 

Wird Ihrem Antrag nicht stattgegeben, können Sie innerhalb der gesetzten Frist einen Widerspruch 

einlegen. Der Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. bietet Rechtsberatung an. 

Leistungen nach dem Schwerbehindertengesetz 

Die staatliche Förderung erfolgt im Rahmen des Gesetzes zum Nachteilsausgleich für 

Schwerbehinderte. Alle Leistungen und Erleichterungen werden nur auf Antrag gewährt und sind 

abhängig vom Grad der Behinderung, der durch das Versorgungsamt festgestellt wird. Einen Antrag 

auf Feststellung von Behinderungen und des Grades der Behinderung nach dem 

Schwerbehindertengesetz können Sie beim Amt für Versorgung und Familienförderung 

(Versorgungsamt) für Ihr Kind stellen. 

Grundlagen für die Bewertung sind in der Regel die bereits erstellten Anamnesen und Untersuchungsergebnisse 

der behandelnden Ärzte. Eine Untersuchung bei einem Arzt mit guter Kenntnis 

des Syndroms ist empfehlenswert. Abschließend werden Sie mit Ihrem Kind vermutlich zu einer 

amtsärztlichen Untersuchung ins Gesundheitsamt einbestellt. Da WBS recht selten auftritt und auch 

in Fachkreisen nur begrenzt bekannt ist, kann es sinnvoll sein, zu dieser Untersuchung 

Informationsmaterial mitzubringen. 

Wird Ihrem Antrag entsprochen, erhält Ihr Kind einen Schwerbehindertenausweis und Sie können in 

folgenden Bereichen eine entsprechende Berücksichtigung erwarten: 

1. Einkommens- und Lohnsteuerermäßigung durch Pauschbeträge und Anerkennung von 

außergewöhnlichen Belastungen bei der Kinderbetreuung, des Kindertransportes, der 

Haushaltshilfe oder Heimunterbringung. 

2. Kraftfahrzeugsteuerbefreiung für ausschließlich für/durch den Behinderten genutzten Fahrzeuge. 

3. Freifahrten im öffentlichen Nahverkehr 

4. Preisermäßigung in verschiedenen Einrichtungen (Zoo, Kino etc.). 

Die genannten Leistungen können zum Teil rückwirkend bis zum Eintreten der Behinderung (d.h. bei 

Kindern, die das Williams-Beuren-Syndrom aufweisen, bis zum Geburtsjahr) beantragt werden. 

Für Rückfragen und detailliertere Auskünfte wenden Sie sich an die jeweiligen Ämter oder an den 

Bundesverband für Körper- und Mehrfachbehinderte e.V., Brehmstr. 5 -7, 40239 Düsseldorf, 

Stichwort Steuermerkblatt, der Ihnen zum Selbstkostenpreis von 3,- DM (in Briefmarken beifügen) 

das „Steuermerkblatt für Eltern mit behinderten Kindern“ zuschickt. 

Frühförderung 

Um gute Förderungsmöglichkeiten für Ihr Kind zu erreichen ist es sinnvoll, sich möglichst früh an 

eine Frühförderstelle in Ihrem Wohnumfeld oder an das nächstliegende sozialpädiatrische Zentrum zu 

wenden, da die Wartezeiten zwischen 3 und 6 Monaten betragen können. Die zuständige Stelle 

erfahren Sie über die betreuende Kinderklinik, den/die Kinderarzt/ärztin, das zuständige 

Landratsamt, die Wohlfahrtsverbände (Caritas, Diakonie), die Lebenshilfe e.V. oder über den 

bundesweit geltenden Frühförderstellenführer (kostenlos zu beziehen beim Bundesministerium für 

Arbeit und Sozialordnung, Rochusstr. 1, 53123 Bonn, Tel.:0228/527 - 0). 

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Dort können Krankengymnastik, Heilpädagogik, Ergotherapie und/oder Montessoritherapie sowie 

Logopädie durchgeführt werden. Die Art der Behandlung, die für Ihr Kind angemessen ist, wird 

beim Erstbesuch durch das betreuende Team in Zusammenarbeit mit dem/r betreuenden 

Kinderarzt/ärztin empfohlen. Je nach den speziellen Erfordernissen kann auch an niedergelassene 

Therapeuten überwiesen werden. 

Wenn Ihr Kind schon einen Kindergarten besucht, kann ggfs. dort die Frühförderung durchgeführt 

werden. 

Die Kosten der Frühförderung werden - je nach Maßnahme - von der Krankenkasse bzw. vom 

Sozialhilfeamt nach dem Bundessozialhilfegesetz (§ 39 Abs.1, 2 sowie § 40 Abs.1 Nr. 2a BSHG) 

übernommen. Die Kosten für die Behandlung in einem sozialpädiatrischen Zentrum erstattet die 

Krankenkasse. 

Logopädie 

Bei vielen Kindern treten Trink- und Eßprobleme im Zusammenhang mit Schluckschwierigkeiten auf. 

Außerdem wird häufig ein leicht geöffneter Mund beobachtet. Durch eine logopädische Behandlung 

(z.B. Orofaciale - Therapie nach Castillo Morales) kann die Mundmotorik verbessert und die 

genannten Probleme vermindert bzw. behoben werden. 

Die späteren sprachlichen Fähigkeiten werden als relativ gut bezeichnet. Die Sprachentwicklung ist 

jedoch in der Regel verzögert und kann durch Logopädie positiv beeinflußt werden. 

Beziehen Sie auch hier längere Wartezeiten auf einen Behandlungsplatz (je nach Problematik bis zu 1 

Jahr) in Ihre Überlegungen und Planungen ein. 

Ergotherapie 

Ergotherapie ist eine medizinisch - pädagogische Behandlung. Sie kann wirksam eingesetzt werden, 

um durch spielerische Übungen 

• die Grob- und Feinmotorik zu fördern 

• die Wahrnehmungs-, Konzentrations- sowie Koordinationsfähigkeit zu schulen 

• die zielgerichtete Durchführung von Handlungsabläufen zu trainieren. 

Ergotherapie kann ein Bestandteil der Frühförderung sein (abhängig von der personellen Ausstattung 

der Frühförderstelle). Sie wird aber auch von niedergelassenen Ergotherapeuten/innen durchgeführt. 

Die Kostenübernahme erfolgt (über Rezept) durch die Krankenkasse. 

Montessori - Einzeltherapie 

In den vorbereiteten Spielsituationen nach Montessori gelingt es, die kindliche Aufmerksamkeit auf 

eine bestimmte Tätigkeit zu lenken und gemeinsam mit dem Kind gezielt die verschiedenen Abläufe 

einer Handlung (Vorbereitung, Durchführung, Aufräumen) in einem überschaubaren Rahmen zu 

üben. Innerhalb dieser Lernsituation erhält das Kind Orientierung durch bestimmte 

Ordnungsprinzipien und erfährt Sicherheit durch die Gewißheit, daß es die Hilfe, die es tatsächlich 

benötigt, durch den Erwachsenen erhält. 

Diese Förderung ist insbesondere für unruhige, leicht ablenkbare Kinder geeignet. 

Es gibt jedoch nur wenige Montessori - Einzeltherapeuten/innen. Weitere Informationen können Sie 

über die Montessori - Abteilung im Kinderzentrum München erhalten. 

Die Kostenübernahme erfolgt bei niedergelassenen Therapeuten/innen über das Sozialhilfeamt nach 

dem BSHG. Hierzu ist jedoch eine besondere Begründung erforderlich. 

9


Musikalische Förderung 

Kinder, die WBS aufweisen, sind in der Regel sehr musikalisch und lernen Lieder und Instrumente 

sehr gut nach Gehör, ohne Noten lesen zu können. Daher bietet es sich an, diese Fähigkeiten 

möglichst frühzeitig zu fördern, gerade auch unter dem Gesichtspunkt, daß das Musizieren mit 

anderen die Integration erleichtern kann. Die Musikschulen bieten z.B. den sogenannten 

„Musikgarten“ an, der für Kinder ab 18 Monate gedacht ist. Hier wird das Interesse der Kinder an 

Musik durch gemeinsames singen und spielen aufgegriffen und gefördert. 

Ebenso werden mit der Orff - Musiktherapie, die z.B. in sozialpädiatrischen Zentren angeboten wird, 

gute Erfolge erzielt. 

In Amerika hat man sehr positive Erfahrungen mit der Suzuki - Methode und Karaoke - Tonbändern 

gemacht. 

Es ist ratsam, ein Musikinstrument für das Kind auszuwählen, das vorwiegend als Soloinstrument 

geeignet ist (z.B. alle Tasteninstrumente). 

Familienentlastende Dienste 

Für Ihre eigene Entlastung bzw. Erholung und/oder die Ihrer Familie, können Sie unterschiedliche 

Angebote nutzen: 

• Zivildienstleistende (z.B. über Kirchengemeinde), die stundenweise zu Ihnen nach Hausekommen. 

• Stundenweise Betreuung in Kleinkindergruppen, die von den Kirchen, Gemeinden und 

Nachbarschaftshilfen organisiert werden. 

• Mutter - Kind - Kuren (falls erforderlich kann hier der Wissenschaftlichen Beirat, Kinder-klinik St. 

Bernward, Hildesheim Unterstützung bieten) 

• Erholungsaufenthalte für Familien (mit stundenweiser Kinderbetreuung), die auch speziell für 

Familien mit behinderten Kindern angeboten werden. 

In Bayern führt z.B. die Bildungs- und Erholungsstätte Langau (86989 Steingaden, Tel.: 

08862/9102-0, FAX: 08862/9102-28) derartige Freizeiten durch. 

• Kurzzeitpflege: Möchten Sie ohne Ihr Kind in Urlaub fahren, wird es dort für die Dauer Ihres 

Urlaubes betreut. Zur Klärung der etwaigen Übernahme anfallender Kosten setzen Sie sich mit 

Ihrer Krankenkasse (Pflegekasse) in Verbindung. 

Eine Übersicht über familienentlastende Dienste bietet die Bundesvereinigung Lebenshilfe e.V. an 

(Referat Familie und Fachfragen, Raiffeisenstr.18, 35043 Marburg Tel.: 06421/491 -186), die auch 

für weiterführende Fragen zur Verfügung steht. 

Kindergarten 

Bei der Wahl des Kindergartens sollten Sie u.a. folgende Kriterien berücksichtigen: 

• Wohnortnähe (Vermeidung weiter Fahrwege; Förderung der Freundschaften, die im Kindergarten 

entstehen) 

• angemessene Gruppengröße (Integrationsgruppen in Kindergärten sind deutlich kleiner als 

Regelgruppen, z.B. 15 statt 25 Plätze) 

• unterschiedliche Ausrichtungen, z.B. Montessori-, Waldorfpädagogik, heilpädagogische 

Tagesstätte, schulvorbereitende Einrichtungen 

In integrativen Einrichtungen und heilpädagogischen Tagesstätten werden die erforderlichen 

Therapien in der Regel während der Anwesenheit des Kindes durch die entsprechenden Fachkräfte 

abgedeckt. 

Die Kostenübernahme erfolgt in der Regel durch das Sozialhilfeamt nach § 39 BSHG. 

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Situation der Geschwisterkinder 

Die Behinderung Ihres Kindes stellt an Ihre Zeit und Energie (z.B. durch viele Arzt- und Therapietermine) 

erhöhte Anforderungen. Ihr Kind erhält von Ihnen, auch wenn Sie es nicht beabsichtigen, 

intensivere Zuwendung. Gleichzeitig sind Sie durch die vermehrten Sorgen oft angespannt. 

Diese Veränderungen registrieren und spüren Ihre anderen Kinder sehr genau. 

Um Ihre Aufmerksamkeit auf sich zu lenken, werden sie - je nach Alter - unterschiedliche Strategien 

entwickeln, die Sie u.U. als unangemessen und störend empfinden. 

Sie können die Belastung der Geschwisterkinder mindern, indem Sie z.B. 

• ihnen möglichst frühzeitig kindgerecht einige Besonderheiten der Behinderung erklären, 

• mit ihnen besondere Aktivitäten unternehmen, während Ihr behindertes Kind parallel durch eine 

andere Person betreut wird (s. auch „Familienentlastende Dienste“). 

Befragte Kinder, deren Geschwister das Williams-Beuren-Syndrom aufweisen, geben an, daß sich für 

sie eine Belastung ergibt durch 

• die Bevorzugung des behinderten Kindes durch Eltern und Großeltern, 

• eine zeitlich deutlich längere Phase der Unordnung/Spielstörung als bei nichtbehinderten 

(jüngeren) Geschwistern, 

• die hin und wieder vorkommende Isolation (z.B. durch Hänseln), die durch andere Kinder u. a. 

am Spielplatz entsteht. 

Sie weisen aber auch darauf hin, daß die genannten Negativwirkungen oft durch das liebevolle und 

einfühlsame Verhalten der Geschwister kompensiert werden. 

Die Thematik der Geschwisterkindersituation wird u.a. in dem Buch „`.... und um mich kümmert sich 

keiner´ - Die Situation der Geschwister behinderter Kinder“ von Ilse Achilles aufgegriffen 

(erschienen in der Serie Piper, 1995). 

In den letzten Jahren haben verschiedene Einrichtungen die Problematik erkannt und führen spezielle 

Veranstaltungen für Geschwisterkinder durch, in denen ihnen Unterstützung angeboten und eine 

tabufreie Kommunikation über diese Thematik ermöglicht wird (z. B. die Bildungs- und 

Erholungsstätte Langau in Oberbayern und das Nils-Stensen-Haus in Lilienthal bei Bremen). 

4. Das Williams-Beuren-Syndrom 

Erforschung des Williams-Beuren-Syndroms 

Unabhängig voneinander beschreiben Anfang der 60er Jahre der neuseeländische Kardiologe Dr. 

Williams und der deutsche Herzspezialist Prof. Beuren ein Syndrom aus supravalvulärer 

Aortenstenose, mentaler Retardierung und besonderen Gesichtszügen. 

Seit 1990 wird international davon ausgegangen, daß das WBS spontan mit einer Häufigkeit von 

1:10.000 bis 50.000 auftritt. In Deutschland kann man demnach die Anzahl der Betroffenen auf rund 

1600 bis 8200 Personen schätzen. Hiervon sind derzeit etwa 350 - überwiegend Kinder und 

Jugendliche - im WBS - Bundesverband organisiert. Insgesamt sind verhältnismäßig wenig 

Erwachsene mit WBS bekannt, was aber nicht heißt, daß es sie nicht gibt. Die Lebenserwartung von 

Personen mit WBS erscheint derzeit in der Regel als normal. Eine Ursache für die geringe Anzahl an 

bekannten Erwachsenen mit WBS ist vermutlich, daß sie als Kinder vor 20 und mehr Jahren häufig 

noch nicht spezifisch diagnostiziert wurden. Bei einer Geburtenrate von jährlich rund 765.000 

Kindern in Deutschland kann angenommen werden, daß pro Jahr etwa 15 bis 75 Kinder mit WBS 

geboren werden. 

Angesichts des in den letzten Jahren langsam wachsenden Bekanntheitsgrades durch zunehmende 

Forschungsaktivitäten werden Neuerkrankungen jetzt besser erkannt. Das Wissen über das Syndrom 

nimmt seit einigen Jahren deutlich zu, dies zeigt sich auch im der Anzahl aktueller 

Veröffentlichungen (1966 -1979: 22, 1980 -1989: 97, 1990 - 1996: >160). 

11


Erst seit 1993 ist die genetische Ursache für das WBS bekannt. Zuerst konnte nachgewiesen werden, 

daß es zwischen der supravalvulären Aortenstenose und dem Elastin-Gen auf dem Chromosom 7 

einen Zusammenhang gibt. Dann wurde bei 9 WBS-Patienten der Verlust (Deletion) des Elastin- 

Gens auf dem Chromosom 7 festgestellt und damit die Entstehung des Syndroms erklärt. Durch 

mehrere anschließende Studien konnte 1995 nachgewiesen werden, daß es mit einem 

molekularbiologischen Test in 95% aller Fälle möglich ist, die klinische Diagnostik zu bestätigen. 

Es wird heute davon ausgegangen, daß bei nahezu allen Personen mit WBS auf einem Chromosom 7 

genetisches Material verloren gegangen ist. Diese sogenannte Deletion im Bereich des langen Armes 

von Chromosom 7 (auch als 7q11.23 bezeichnet) entsteht in der Regel spontan während der Meiose 

bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteils (Spermium bzw. Eizelle). Hierauf haben die Eltern in 

keinster Weise einen Einfluß. Grundlage für den Verlust des Chromosomenmaterials ist ein alter, 

evolutionär auf Zellebene gewachsener Prozeß der Paarung und Neukombination identischer 

Chromosomen, der hier durch eine ungleiche Neukombination zu dem Verlust mehrerer benachbarter 

Gene auf dem 7er Chromosom führt. Da diese Spontanmutation sehr selten vorkommt, ist es 

entsprechend unwahrscheinlich, daß eine Familie 2 Kinder mit WBS hat (Ausnahme: eineiige 

Zwillinge) oder die Geschwister ebenfalls Kinder mit WBS haben werden. Anders sieht es für die 

WBS-Person aus, hier beträgt bei einer Nachkommenschaft ein Wiederholungsrisiko von 50%. 

Zur Zeit arbeiten mehrere Arbeitsgruppen an der Frage, wie groß die Lücke auf dem Chromosom 7 

ist, welche und wieviele Gene betroffen sind und in welchem Maße die Deletion variieren kann. 

Inzwischen geht man davon aus, daß etwa 15 benachbarte Gene verloren gegangen sind. Viele 

Anzeichen sprechen dafür, daß das Vorhandensein von nur einer Kopie der Gene in diesem Bereich 

für eine normale Entwicklung nicht ausreicht. Das Fehlen dieser Gene auf einem Chromosom führt 

zu dem charakteristischem Aussehen und Verhalten der Kinder mit WBS. Von dem Elastin-Gen wird 

vermutet, daß es als Bindegewebeprotein bei den Gefäßverengungen und -veränderungen beteiligt 

ist, und der Mensch anscheinend auf beiden 7er Chromosomen intakte Gene benötigt, um unter 

anderem Elastin in ausreichender Menge zu bilden. 

Von einer Erklärung der anderen typischen Merkmale bei WBS ist man noch weit entfernt. Von drei 

Genen (LIM-Kinase1, FZD3 und WSCR1) wird angenommen, daß sie im Gehirn aktiv sind und seine 

Entwicklung und Funktion beeinflussen könnten. Möglicherweise übt ein Enzym (LIM-Kinase1) bei 

der eingeschränkten Fähigkeit des räumlichen Sehens eine bedeutende Funktion aus. Es wird 

vermutet, daß der Verlust von einem anderen Gen (STX IA) zu einigen Verhaltensmerkmalen wie 

Ängstlichkeit und Hyperaktivität beiträgt. Von einigen anderen Genen (wie z.B. RFC2, das für ein 

Eiweiß kodiert, das bei der Verdoppelung der DNS von Bedeutung ist) ist unklar, in welcher Weise 

sie zum Syndrom beitragen. 

Unabhängig von der erst vor kurzem begonnen genetischen Grundlagenforschung zeigen in den 

letzten Jahren mehrere Forschungsfachrichtungen Interesse an einer genaueren Analyse der 

besonderen phänotypischen Merkmale der Individuen mit WBS. Als Beispiel sei auf die Studien zur 

geistigen Entwicklung dieser Kinder hingewiesen, die immer wieder ein Leistungsprofil mit 

individuellen Leistungsstärken (z.B. Sprache, Musikalität), aber auch Leistungsschwächen (z.B. 

Rechnen, Zeichnen) zeigen (in diesem Zusammenhang wird auch von geistiger Asymmetrie 

gesprochen). 

Körperliche Merkmale 

Wenn die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom gestellt wird, ist es ratsam, die diagnostizierte Person 

gründlich medizinisch und neurologisch untersuchen zu lassen. Mediziner, die sich um Personen mit 

WBS kümmern, haben festgestellt, daß bestimmte medizinische Auffälligkeiten erst mit der Zeit 

erkannt werden können oder sich entwickeln können. Mit anderen Worten WBS ist keine statische 

Kondition und begleitende Untersuchungen sind erforderlich. Einige wesentliche Merkmale des 

12


Syndroms, die aber meistens nicht alle zusammen bei einer Person auftreten müssen, werden hier 

kurz vorgestellt. 

Durch die charakteristischen Gesichtszüge haben Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom oft mehr 

Ähnlichkeiten untereinander als mit ihren Geschwistern: eine längliche Kopfform, ein großer Mund 

mit vollen Lippen, eine flache Nasenwurzel und im Kindesalter volle Wangen. 

Bei blauen Augen sind oft weißliche, radspeicherartige Einschlüsse in der Iris sichtbar. Schielen 

(Strabismus) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) wird relativ häufig in Verbindung mit WBS 

festgestellt. Eine augenärztliche Untersuchung wird empfohlen. 

Die Milchzähne sind in der Regel auffallend klein. Die bleibenden Zähne sind eher normal, aber 

häufig unregelmäßig angeordnet und kariös. Regelmäßige Zahnarztbesuche mit später oft 

anschließender kieferorthopädische Behandlung scheinen gängig zu sein. 

Bei einigen Kindern können Mittelohrentzündungen (Otitis media) mehrfach auftreten, die dann 

häufig zur Einlage von Paukenröhrchen führen. Eine Untersuchung des Hörvermögens sollte bei 

allen WBS-Kindern vorgenommen werden, da neuere Untersuchungen dafür sprechen, daß eine 

Minderung des Hörvermögens beim WBS häufiger vorkommt. 

Die Kinder sind in der Regel kleiner als ihre Geschwister und ihr Wachstum verläuft häufig entlang 

der 3. Perzentile (s. Wachstumskurve im Kinderuntersuchungsheft). Wenn sie ausgewachsen sind, 

wird die genetische Endgröße etwa um 10 cm unterschritten. Die Höhe, das Gewicht und der 

Kopfumfang sollte regelmäßig gemessen werden. Individuelle Veränderungen im 

Wachstumsverhalten sind nicht typisch für das WBS. Genauso wie bei jedem anderen Kind sollten 

andere Ursachen ausgeschlossen werden. Jugendliche entwickeln häufig eine seitliche Verbiegung 

der Wirbelsäule (Skoliose). 

Häufig wird die Diagnose durch den typischen Herzfehler der Verengung der Hauptschlagader in 

unmittelbarer Nähe des Herzen (supravalvuläre Aortenstenose) gestellt, die isoliert oder auch in 

Kombination mit Gefäßverengungen in den Lungenarterien (peripheren Pulmonalstenosen) oder 

einem Loch in der Herzscheidewand (Ventrikelseptumdefekt) auftreten kann. Das Williams-Beuren- 

Syndrom kann aber auch ohne diese Herzfehler vorkommen. Auf jeden Fall sollte eine umfassende 

kardiologische Grunduntersuchung erfolgen. Der Zustand der Herzgefäße kann sich mit der Zeit 

verändern. Auch wenn in jungen Jahren die Untersuchung einen eher geringen Befund ergab, kann 

später eine klinisch bedeutsame Erkrankung erwachsen. Aus diesem Grund sollten regelmäßig 

Herzuntersuchungen erfolgen. In Einzelfällen kann bei einer Narkose ein erhöhtes Risiko 

(Hyperthermie, Herzrythmus- und Durchblutungsstörungen) bestehen. 

In den ersten Lebensjahren kann möglicherweise eine Hyperkalzämie auftreten. Diese Phase kann mit 

Erbrechen und/oder Verstopfung einhergehen. Hier ist in Einzelfällen eine Kalzium-arme Diät 

angezeigt. Es wird empfohlen, den Wert für das Kalzium im Blut bei einer Diagnose bestimmen zu 

lassen und zusätzlich an einer Urinprobe das Verhältnis von Kalzium zu Kreatin zu ermitteln. 

Veränderungen der Gefäße können auch in anderen Organen, wie z.B. der Niere, auftreten. Primäre 

Nierenveränderungen sind bei diesem Syndrom nicht selten, eine sonografische Untersuchung der 

Nieren und der ableitenden Harnwege ist bei der initialen Diagnostik anzuraten. Ein arterieller 

Bluthochdruck ist bei Kindern und Erwachsenen mit WBS häufiger als in der allgemeinen Bevölkerung. 

Das Risiko für einen Bluthochdruck kann mit dem Alter zunehmen. Der Blutdruck sollte an 

beiden Armen jährlich kontrolliert werden. 

Fakultativ beobachtet man bei Kindern mit WBS eine meist einseitige Verknöcherung der Elle und 

Speiche in Höhe des Ellenbogengelenkes (Radioulnare Synostose). Eine Drehung des Unterarmes 

nach außen ist daher nicht möglich. Eine Korrektur dieser knöchernen Veränderung ist nicht sinnvoll. 

Bei Mädchen mit WBS werden in der Phase der Pubertät zwei Gruppen beobachtet. Eine mit 

zeitgerechter Pubertätsentwicklung und eine mit sehr früher oder sogar vorgezogener (vor dem 8. 

Lebensjahr) Pubertät. Der Pubertätswachstumsschub ist bei allen Jungen und Mädchen mit diesem 

13


Syndrom verkürzt. Ursache dieser Verkürzung ist eine Beschleunigung der Knochenreifung 

(Akzeleration) in dieser Phase. Die frühe bzw. vorgezogene Pubertät wirkt sich meist nicht ungünstig 

auf die Endgröße aus. Die vorzeitige Entwicklung sekundärer (äußerer) Geschlechtsmerkmale führt 

zu einer erheblichen psychischen Belastung dieser Mädchen, eine entsprechende hemmende Therapie 

der Pubertät ist daher immer anzuraten. 

14


5. WBS im Internet 

Wer sich über den aktuellen Stand der Forschung näher informieren möchte, muß sich die 

überwiegend in englischer Sprache erschienenen Veröffentlichungen in den unterschiedlichsten 

Fachzeitschriften besorgen. Zusammenfassende Bücher zu diesem Thema gibt es bisher noch nicht, 

sind aber angekündigt. Eine gute Übersicht über die bestehende Fachliteratur (Quellenangabe und 

meistens auch eine kurze Zusammenfassung) geben medizinische Datenbanken (z.B.: 

Medline:http://www.healthgate.com oder Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov). Bei der Literatursuche und -beschaffung bieten einige Büchereien 

ihre Hilfe an. Falls Sie weitergehende Informationen zur Fachliteratur benötigen, können Sie auf 

Wunsch von den Verfassern Literaturhinweise zu dieser Broschüre erhalten. 

Wenn die Möglichkeit besteht, das Internet zu benutzen, dann empfiehlt sich ein Besuch der 

amerikanischen Selbsthilfegruppe (WSA: Williams Syndrome Association), die sehr viel aktuelle und 

praxisorientierte Informationen kostenlos zur Verfügung stellt (http:// www.wsf.org). Von hier aus 

kann man über Verknüpfungen leicht Zugang zu weiteren hilfreichen Organisationen und Verbänden 

finden. 

Der WBS-Bundesverband informiert ebenfalls mit einer eigenen deutschsprachigen Seite 

(http://home.t-online.de/home/heinz.porta/Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland.htm). 

Inzwischen haben sich weltweit rund 200 Familien mit WBS-Kindern zu einem Erfahrungs- und 

Informationsaustausch zusammengeschlossen. Wenn Sie eine E-Mail Adresse haben und sich an der 

Kommunikation beteiligen möchten, lassen Sie sich auf der Liste der Eltern aufnehmen. Hierzu 

senden Sie einfach eine E-Mail mit dem Inhalt „SUBSCRIBE WILLIAMSSYNDROME (und Ihre 

E-Mailadresse)“ an MAJORDOM@NS1.WIN.NET. 

6. Schlußwort 

Vielleicht haben diese Gedanken zu den Entwicklungsmöglichkeiten von Kindern mit Williams- 

Beuren-Syndrom dazu beitragen können, Ihnen etwas klarere Perspektiven für die gemeinsame 

Zukunft zu vermitteln - Perspektiven, die sich nicht auf das Erreichen schulischer Leistungen und 

Abschlüsse beschränken, sondern die Persönlichkeit Ihres Kindes und seine soziale Integration als 

Ganzes im Auge haben. Viele Entwicklungsschritte werden mehr Mühe und Unterstützung von 

Ihnen brauchen als bei anderen Kindern; das Wissen um seine Besonderheit, Beobachtung seines 

Verhaltens und Verständnis der Zusammenhänge und Vertrauen auf Ihre intuitiven Fähigkeiten als 

Eltern werden Ihnen den Weg zum Ziel weisen können. 

15


7. Glossar 

Auditive Hypersensibilität: Geräuschempfindlichkeit 

Dysmorphie: Strukturauffälligkeiten (ohne krankhafte Bedeutung) 

Hyperopie: Weitsichtigkeit 

Hypertonie: Bluthochdruck 

Muskelhypotonie: niedrige Muskelspannung 

Pulmonalstenosen: Gefäßverengungen in den Lungenarterien 

Skoliose : seitliche Verbiegung der Wirbelsäule 

Strabismus: Schielen 

supravalvuläre Aortenstenose Verengung der Hauptschlagader in unmittelbarer Nähe 

des Herzen 

Ventrikelseptumdefekt: Loch in der Herzscheidewand (zwischen den beiden 

Herzkammern, nicht den Vorhöfen) 

Notizen: 

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Hans-Peter, 37 Jahre 

Herausgegeben von 

der Regionalgruppe Bayern-Süd 

Udo, 24 Jahre 

im Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. 

B. Frericks, H. Romm, Schillerweg 11, 85748 Garching, Tel. u. FAX: (089) 320 22 24 

http://www.williams-beuren-syndrom.de

PDF-Version - Williams-Beuren-Syndrom-Deutschland e.V.

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