Krankheiten mit schwerer Strukturveränderung des Darms bei Kindern

Zusammenfassung

Bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Strukturanomalie der Mikrovilli, die bereits beim Feten im intestinalen Dünndarmepithel vorhanden ist, kommt es entweder unmittelbar postnatal oder nach einigen Wochen zu profusen wässrigen Durchfällen. Ursache ist eine defekte Verankerung der Mikrovilli an der zum Darmlumen hin gerichteten Oberflächenmembran durch eine Mutation im Myosin-5B-Gen. Dies führt zu einer Strukturstörung des Zytoskeletts der Zelle und als Folge davon zu Störungen der normalen Transportkapazität. Folge ist eine verminderte Absorption von Mikronährstoffen inklusive Wasser und einer vermehrte Sekretion von Mineralien und Wasser. Daraus resultiert eine bereits kurz nach der Geburt bestehende gemischte osmotisch-sekretorische Diarrhö, die je nach Nahrungszufuhr zu schweren metabolischen Acidosen und Dehydratation führt. Histologisch zeigt die Dünndarmmukosa eine schwere Zottenatrophie mit verkürzten Krypten. Bei höherer Vergrößerung fallen Enterozyten auf mit apikal gelegenen zytoplasmatischen Vakuolen, die sich in PAS-Färbung rot anfärben. Elektronenmikroskopisch sind intrazelluläre verschieden große Granula sichtbar, die aus eingeschlossen Mikrovilli mit Glykokalix bestehen (Abb. 1). Sie sind pathognomonisch für diese Krankheit. Diese Veränderungen betreffen nur reife Enterozyten, während sie bei Becherzellen, Panethzellen und endokrinen Zellen nicht sichtbar sind.