Das AGS – Adrenogenitales Syndrom aus ... - Hauner Journal

<strong>Das</strong> <strong>AGS</strong> <strong>–</strong> <strong>Adrenogenitales</strong> <strong>Syndrom</strong><br />

<strong>aus</strong> chirurgischer Sicht<br />

Prof. Dr. Maximilian Stehr, Prof. Dr. Dietrich v. Schweinitz<br />

Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l<strong>–</strong>L M U | 11<br />

Ein in utero zirkulierender erhöhter Spiegel an männlichen<br />

Sexualhormonen (Androgenen) bei Vorliegen eines<br />

adrenogenitalen <strong>Syndrom</strong>es (<strong>AGS</strong>) bewirkt beim Feten bereits<br />

eine Störung der Sexualentwicklung. Bei männlichen Säuglingen<br />

liegen zunächst außer einer leicht vermehrten Pigmentierung<br />

der Skrotalhaut (Hodensackhaut) und einer geringen<br />

Penisvergrößerung keine wesentlichen Genitalveränderungen<br />

vor. Bei Mädchen kommt es aber zu einer Vermännlichung<br />

(Virilisierung) des äußeren Genitales (Pseudohermaphroditismus<br />

femininus), welches dann auch intersexuelles<br />

Genitale genannt wird. <strong>Das</strong> unterschiedliche Ausmaß der<br />

Virilisierung wird nach Prader eingeteilt. Dabei werden die<br />

Stadien von I (lediglich leichte Vergrößerung der Klitoris) bis<br />

V (männliches Genitale mit Ausbildung eines Phallus und<br />

eines Skrotums) beschrieben (Abb. 1).<br />

Dabei korreliert die Ausprägung der Fehlentwicklung des<br />

äußeren Genitales mit der der inneren Genitalorgane Uterus<br />

(Gebärmutter) und Vagina (Scheide): Je stärker die äußere<br />

Virilisierung mit Ausbildung eines Phallus, umso kürzer ist die<br />

ebenfalls fehlentwickelte Vagina, die dann mit der Harnröhre<br />

eine gemeinsame Mündung bekommt, wodurch ein sogenannter<br />

Sinus urogenitalis entsteht. Zur Gesamtheit der Fehlentwicklung<br />

des Urogenitaltraktes bei Mädchen mit einem <strong>AGS</strong> gehören<br />

also :<br />

• Äußeres Genitale: Virilisierung mit Ausbildung eines Phallus<br />

und eines Skrotums<br />

• Inneres Genitale: Ausbildung eines sog. Sinus urogenitalis<br />

mit unterschiedlich hoher Vereinigung der Vagina und der<br />

Harnröhre. Die Vagina ist dabei unterschiedlich eng<br />

(Abb. 2).<br />

1<br />

Stadieneinteilung<br />

nach<br />

Prader<br />

Im Folgenden wird die Zielsetzung der operativen Korrektur<br />

des virilisierten weiblichen Genitales, das perioperative Management<br />

sowie die Technik selbst behandelt. Zum Schluss werden<br />

noch die postoperativen Ergebnisse dargestellt.<br />

ZIELSETZUNG:<br />

Wichtigstes Ziel ist die Schaffung eines möglichst normal<br />

erscheinenden weiblichen Genitales. Die hierzu nötigen Schritte<br />

ergeben sich <strong>aus</strong> dem Ausmaß der Fehlentwicklung: Bei höhergradigen<br />

Formen ist regelhaft die Klitoris phallusartig vergrößert.<br />

Die großen Labien (Schamlippen) setzen zu hoch an und<br />

erinnern im Aspekt an ein zweigeteiltes Skrotum. Die kleinen<br />

Labien sind nicht <strong>aus</strong>gebildet. In unterschiedlicher Höhe vereinen<br />

sich die Vagina und die Harnröhre zum Sinus urogenitalis.<br />

2 Virilisiertes Genitale bei <strong>AGS</strong>

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12<br />

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Zur normalen weiblichen Erscheinung muss daher die Klitoris<br />

verkleinert werden (Klitorisreduktionsplastik). Die kleinen<br />

Labien werden <strong>aus</strong> überschüssiger Haut gebildet (Labienplastik),<br />

die vorher den übergroßen Klitorisschaft bedeckt hat. Schließlich<br />

muss der Eingang zur Vagina geschaffen werden (vaginale<br />

Eingangsplastik) und die großen Labien bis an den Hinterrand<br />

dieses vaginalen Einganges neu eingenäht werden.<br />

So kann chirurgisch der normale weibliche Genitalaspekt<br />

erreicht werden: Bei geschlossenen Beinen dominieren die großen<br />

Labien und die Klitoris sollte bedeckt sein. Erst bei Auseinanderspreizen<br />

der Beine kommen die kleinen Labien und die Klitoris<br />

zum Vorschein. Ein <strong>aus</strong>reichend weiter vaginaler Eingang<br />

wird durch die kleinen Labien umrahmt.<br />

<strong>Das</strong> Erreichen dieser rein morphologischen Zielsetzung ist<br />

Vor<strong>aus</strong>setzung für die Funktionalität, die eine ganz wesentliche<br />

Rolle bei der Behandlung des <strong>AGS</strong> spielt insbesondere im<br />

Hinblick auf das spätere Jugendlichen- und Erwachsenenalter.<br />

So steht neben einer normalen Blasenentleerungsfunktion die<br />

spätere Sexualfunktion mit einem möglichst normalen sexuellen<br />

Erleben ganz im Vordergrund. Weiterhin sollte eine normale<br />

Schwangerschaft und Geburt nach <strong>AGS</strong>-Korrektur möglich<br />

werden.<br />

PERIOPERATIVES MANAGEMENT:<br />

Vor der Operationsplanung sollte eine sog. Genitographie<br />

durchgeführt werden. Hierbei wird über einen Katheter die<br />

Blase und Vagina mit Kontrastmittel gefüllt und unter Röntgendurchleuchtung<br />

die Höhe der Vereinigung der Vagina und der<br />

Harnröhre zum Sinus urogenitalis dargestellt.<br />

Vor der operativen Korrektur bedarf es neben den üblichen<br />

Laborbstimmungen einer speziellen Abstimmung mit dem<br />

betreuenden Endokrinologen für die perioperative Hormonsubstitution.<br />

Die Gabe eines gut gewebegängigen Antibiotikums<br />

während der Operation sowie für etwa 5 <strong>–</strong> 7 Tage danach ist obligat.<br />

Der Harn wird für diese Zeit mit einem Katheter abgeleitet,<br />

um die Wundheilung nicht zu gefährden.<br />

Vor Entlassung in die häusliche Betreuung sollte eine klinische<br />

Untersuchung des äußeren Genitales in einer Kurznarkose<br />

stattfinden. Besonderes Augenmerk wird hierbei neben den<br />

Wund- und Durchblutungsverhältnissen insbesondere der Klitoris<br />

und der Weite des vaginalen Einganges gewidmet.<br />

Der stationäre Aufenthalt dauert insgesamt etwa 8-10 Tage.<br />

Zu H<strong>aus</strong>e sind lediglich für etwa 2 Wochen tägliche Kamille-<br />

Sitzbäder zur Förderung der Wundheilung durchzuführen. Nach<br />

etwa 6 Wochen kann das postoperative Ergebnis im Rahmen<br />

einer ambulanten Vorstellung untersucht und beurteilt werden.<br />

Von chirurgischer Seite ist anschließend zunächst keine weitere<br />

Maßnahme geplant. Die weitere Betreuung erfolgt von pädiatrischer<br />

Seite im Hinblick auf die Hormonsubstitution. Mit Beginn<br />

der Pubertät muss erneut der vaginale Eingang <strong>–</strong> möglicherweise<br />

in Narkose <strong>–</strong> untersucht werden. Bei zwischenzeitlich zu eng<br />

gewordenen Verhältnissen muss über eine erneute Erweiterung<br />

gesprochen werden, die aber je nach den persönlichen Verhältnissen<br />

und je nach klinischem Befund individuell geplant<br />

werden sollte. Bei ungestörter Menstruation ist sicher keine Eile<br />

geboten, und ein erneuter Eingriff sollte in jedem Fall die psychosexuelle<br />

Entwicklung inklusive einer möglichen Partnerschaft<br />

der Patientin berücksichtigen.<br />

TECHNIK DER OPERATIVEN GENITALKORREKTUR BEI PATIENTIN-<br />

NEN MIT <strong>AGS</strong>:<br />

In aller Regel können die oben angegebenen operativen<br />

Schritte zur Korrektur des intersexuellen Genitales zusammen in<br />

einer Operation durchgeführt werden. Der beste Operationszeitpunkt<br />

auch im Hinblick auf die psychosexuelle Entwicklung des<br />

Kindes liegt zwischen dem 9. und 15. Lebensmonat. In seltenen<br />

Fällen muss bei einem sehr hohen Sinus urogenitalis eine vaginale<br />

Ersatzplastik (z.B. durch Darmabschnitt) zu einem späteren<br />

Zeitpunkt mit Eintritt in die Pubertät durchgeführt werden.<br />

3 Röntgen-Genitogramm: Gut erkennbar das Zusammentreffen<br />

der Vagina und der Harnröhre (Kreis). Darunter (distal)<br />

davon befindet sich der Sinus urogenitalis als Vereinigung<br />

beider Strukturen. Die distale Vagina (gestrichelt markiert) ist<br />

typischerweise sehr eng. Hier wird von hinten ein umgekehrt<br />

V-förmiger Hautlappen für die vaginale Eingangs- und Erweiterungsplastik<br />

eingenäht<br />

Abb. 4 zeigt die Schnittführung, wie sie vor Beginn der Operation<br />

angezeichnet wird:<br />

Zunächst wird die Hinterwand des Sinus urogenitalis bis zu<br />

der Einmündung der Vagina längs eröffnet. Durch die von dort<br />

<strong>aus</strong>gehende umgekehrt V-förmige Inzision wird ein Hautlappen<br />

gebildet, der dann nach weiterer Inzision der vaginalen Hinterwand<br />

bis meist kurz vor die Portio (Muttermund) in diese eingeschlagen<br />

und vernäht wird. Dadurch werden der vaginale Eingang<br />

und die Vagina erweitert (vaginale Erweiterungsplastik).<br />

Als nächster Schritt erfolgt die Klitorisreduktionsplastik<br />

(Abb. 5). Die Haut wird nach vollständiger Umschneidung vom<br />

Klitorisschaft abgelöst. <strong>Das</strong> Gefäß-Nerven-Bündel, welches für<br />

die Durchblutung und Sensibilität der Klitorisspitze (Glans)<br />

verantwortlich ist, wird anschließend von den Schwellkörpern<br />

(Corpora cavernosa) separiert. Schonenste Operationsweise ist<br />

hier unbedingte Vor<strong>aus</strong>setzung für eine spätere Empfindungsmöglichkeit.<br />

Nach Präparation des übergroßen Klitorisschaftes<br />

werden beide Corpora cavernosa reseziert und die Glans<br />

anschließend an die beiden verbliebenen Stümpfe wieder angeschlossen.<br />

Dies geschieht durch einzelne Nähte in der Weise,<br />

dass eine spätere Erektionsfähigkeit möglichst erhalten bleibt.<br />

Die Glans selbst, die auch vergrößert ist, muss allerdings nur<br />

sehr selten zusätzlich verkleinert werden. Die Glans sitzt nun auf<br />

einem kurzen Klitorisschaft, die Durchblutung und Sensibilität<br />

ist dabei erhalten.

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Dr. von Hau nersche s K i nderspit a l<strong>–</strong>L M U | 13<br />

4 Schnittführung (A) und Bildung des umgekehrt V-förmigen<br />

Hautlappens für die vaginale Erweiterungsplastik (B)<br />

5 Klitorisreduktionsplastik mit Resektion<br />

der beiden Corpora cavernosa (schraffiert)<br />

unter sorgfältiger Schonung des Gefäß-<br />

Nerven-Bündels für die Glans. Angedeutet<br />

bereits die Schnittführung für die Bildung<br />

der kleinen Labien <strong>aus</strong> der ehemaligen<br />

Klitorisschafthaut<br />

Als Vorbereitung für die Labienplastik wird nun die überschüssige<br />

ehemalige Klitorisschafthaut weit längs eingeschnitten<br />

(Abb. 5). Die dadurch geschaffenen symmetrischen Hautstreifen<br />

dienen der Bildung der kleinen Labien (Abb. 6).<br />

Diese werden <strong>aus</strong>gehend von der Klitoris beidseits bis zur<br />

hinteren vaginalen Begrenzung (hintere Kommissur) zunächst<br />

mit dem Hautstreifen der ehemaligen Vorderwand des Sinus<br />

urogenitalis vernäht. Anschließend werden die großen Labien<br />

nach hinten in den Hautdefekt eingenäht, der durch die umgekehrt<br />

V-förmige Inzision zur Bildung des vaginalen Hautlappens<br />

entstanden ist, eingenäht. Dadurch reichen die großen Labien<br />

idealerweise über die hintere Vaginalwand hin<strong>aus</strong>. Schlussendlich<br />

werden noch die Innenkanten der großen Labien an die<br />

Außenkanten der kleinen Labien vernäht (Abb. 6). Postoperativ<br />

sollte ein Gaze-Tampon für 2 Tage in den vaginalen Eingang<br />

appliziert werden.<br />

6 Bildung der kleinen<br />

Labien <strong>aus</strong> der ehemaligen<br />

Klitorisschafthaut (A) und<br />

Einnaht beidseits bis zur<br />

hinteren Kommissur (B).<br />

Gut erkennbar der umgekehrt<br />

V-förmige eingenähte<br />

Hautlappen zur Erweiterung<br />

der vaginalen Hinterwand.<br />

Eingezeichnet die Y-förmige<br />

Schnittführung zur anschließenden<br />

Mobilisierung der<br />

großen Labien mit Einnaht<br />

bis hinter den Vaginaleingang<br />

(B)

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14<br />

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Zeitpunkt noch vor einer Geschlechtsidentifikation der Kinder<br />

soll helfen, ihnen eine ungestörte psychosexuelle Entwicklung zu<br />

ermöglichen. Aufgrund dieser Tatsachen fehlen daher bis heute<br />

zuverlässige Angaben über die Langzeiterfolge der modernen<br />

chirurgischen Korrektur des virilisierten weiblichen Genitales<br />

bei Patientinnen mit <strong>AGS</strong>. Für eine Verbesserung der Ergebnisse<br />

in der Zukunft ist es deshalb von enormer Bedeutung,<br />

gemeinsam mit den pädiatrischen Endokrinologen alle von uns<br />

operierten Kinder langfristig zu beobachten und die Langzeitergebnisse<br />

<strong>aus</strong>zuwerten. Eine aktive Mitarbeit in der bundesweiten<br />

Arbeitsgemeinschaft <strong>AGS</strong> sowie im Netzwerk Intersexualität mit<br />

Förderung der teils internationalen klinischen Evaluationsstudien<br />

sollen dazu beitragen, die gesundheitliche und psychosoziale<br />

Situation von Menschen mit einer Störung der Geschlechtsentwicklung<br />

weiter zu verbessern.<br />

ZUSAMMENFASSUNG:<br />

Ein in utero zirkulierender erhöhter Spiegel an männlichen<br />

Sexualhormonen (Androgenen) bei Vorliegen eines<br />

adrenogenitalen <strong>Syndrom</strong>es (<strong>AGS</strong>) bewirkt beim Feten<br />

bereits eine Störung der Sexualentwicklung, wodurch es<br />

bei Mädchen zu einer Virilisierung des äußeren Genitales<br />

(Pseudohermaphroditismus femininus) kommt. Je nach<br />

Ausprägung kommt es dabei zu einer phallusartigen Vergrößerung<br />

der Klitoris und einer skrotalartigen Veränderung<br />

der großen Labien sowie zur Ausbildung eines sog.<br />

Sinus urogenitalis mit unterschiedlich hoher Vereinigung<br />

der Vagina und der Harnröhre.<br />

7 Ergebnis nach Korrekturoperation bei intersexuellem<br />

Genitale bei <strong>AGS</strong> 12 Monate postoperativ<br />

ERGEBNISSE:<br />

Die Ergebnisse in der Genitalkorrektur beim <strong>AGS</strong> sind<br />

schwierig zu evaluieren. Dieses hängt mit mehreren Faktoren<br />

zusammen. Zum einen sind Kurzzeitergebnisse von Langzeitergebnissen<br />

zu unterscheiden. Nach der hier dargestellten Operationsmethode<br />

sind die kurz- und mittelfristigen Ergebnisse<br />

zumindest in ästhetischer Hinsicht als sehr gut zu bezeichnen<br />

(Abb. 7).<br />

Allerdings existieren hier noch keine <strong>aus</strong>sagekräftigen Untersuchungen<br />

über die funktionellen Ergebnisse im Langzeitverlauf,<br />

da die hier geschilderte Operationsmethode erst seit etwa 10<br />

Jahren breit angewendet wird. Bisherige Langzeitergebnisse, die<br />

zum Teil nach anderen und wesentlich traumatischeren Operationsmethoden<br />

(z.B. die komplette Entfernung der Klitoris statt<br />

einer Verkleinerung) erhoben wurden, spiegeln bei den Patienten<br />

lediglich eine mäßige Zufriedenheit hinsichtlich des ästhetischen<br />

Ergebnisses wider. Hier werden häufig eine Sensibilitätseinschränkung<br />

oder gar -verlust im Bereich der Klitoris angegeben<br />

mit einer entsprechenden negativen Auswirkung für das sexuelle<br />

Erleben. Ganz wesentlich im Langzeitverlauf ist die bisher festgestellte<br />

häufige Notwendigkeit einer weiteren vaginalen Erweiterungsplastik.<br />

Gerade diese Langzeitkomplikationen sollen aber<br />

durch die neueren Operationsmethoden, wie oben dargestellt,<br />

verhindert <strong>–</strong> oder zumindest vermindert <strong>–</strong> werden. Auch wurden<br />

früher die Patientinnen deutlich später als heute operiert und<br />

benötigten meist mehrfache Eingriffe. Der heute gewählte frühe<br />

<strong>Das</strong> Ziel einer chirurgischen Korrektur ist ein möglichst<br />

normal erscheinendes weibliches Genitale mit Verkleinerung<br />

der Klitoris (Klitorisreduktionsplastik), Schaffung der<br />

kleinen und grossen Labien (Labienplastik) und der Korrektur<br />

des Sinus urogenitalis mit Erweiterung des vaginalen<br />

Einganges sowie der Vagina selbst (vaginale Eingangsplastik<br />

und Erweiterungsplastik). <strong>Das</strong> Erreichen dieser rein<br />

morphologischen Zielsetzung ist Vor<strong>aus</strong>setzung für eine<br />

normale Funktionalität und spätere Sexualfunktion mit<br />

einem normalen sexuellen Erleben, möglicherweise auch<br />

Schwangerschaft und Geburt. In der Regel können heute<br />

die oben angegebenen operativen Schritte zur Korrektur<br />

in einer Operation durchgeführt werden, wobei wir den<br />

Operationszeitpunkt zwischen dem 9. und 15. Lebensmonat<br />

anstreben. In ästhetischer Hinsicht sind die postoperativen<br />

Ergebnisse nach der heutigen Operationsmethode als sehr<br />

gut zu bezeichnen. Da diese Methode aber erst seit etwa 10<br />

Jahren breit angewendet wird, existieren bislang noch keine<br />

<strong>aus</strong>sagekräftigen Untersuchungen über die funktionellen<br />

Ergebnisse im Langzeitverlauf.<br />

Frühere Langzeitergebnisse nach zum Teil wesentlich<br />

traumatischeren Operationsmethoden lassen bei den Patienten<br />

lediglich eine mäßige Zufriedenheit hinsichtlich des<br />

ästhetischen Ergebnisses erkennen. Entscheidend sind aber<br />

die relativ schlechten Ergebnisse hinsichtlich der Funktionalität<br />

mit häufiger Sensibilitätseinschränkung im Bereich<br />

der Klitoris und erneuter Verengung der Vagina.<br />

Ziel dieser neueren Operationsmethode wie auch des<br />

wesentlich früheren Operationszeitpunktes ist es, diese<br />

Langzeitkomplikationen deutlich zu vermindern und damit<br />

auch die psychosexuelle Entwicklung dieser Kinder zu normalisieren.