Pohjois-Savossa on Euroopan korkein otsalohkodementian ilmaantuvuus. Vuosittain Pohjois-Savossa tehdään 10–20 uutta diagnoosia.
Otsalohkodementiaan liittyy yleensä muutoksia luonteessa ja käytöksessä. Impulsiivinen käytös voi lisääntyä ja kyky tuntea empatiaa voi vähentyä. Muistiongelmat tulevat usein vasta taudin edetessä pitkälle.
Otsalohkodementian periytyvä muoto voidaan diagnosoida verinäytteestä tehtävällä geenitestillä. Periytyvässä muodossa sairastunut kantaa kromosomissa numero 9 olevaa toistojaksomonistumaa. Joka toinen hänen biologisista lapsistaan perii mutaation.
Joillekin mutaatio aiheuttaa otsalohkodementian, joillekin ALS-sairauden ja noin 15 prosentille molemmat.
Jos ihminen kantaa taudin aiheuttavaa geenimutaatiota, on riski taudin puhkeamiseen 100 prosenttia 90 ikävuoteen mennessä.
– Ei voi ennustaa, minkä ikäisenä tauti puhkeaa. Se voi tulla viisikymppisenä tai 85-vuotiaana. Mutaation perimisestä ei voi vielä kohtaloaan lukea, sanoo kokeellisen neurologian dosentti ja neurologian erikoislääkäri Eino Solje Itä-Suomen yliopistosta.
Sairastunut joutuu pohtimaan, haluaako jälkipolvi tietää
Periytyvässä muodossa ei ole sairastumisen suhteen sukupuolieroja, mutta ei-periytyvässä muodossa miehillä todetaan otsalohkodementiaa hieman naisia enemmän. Periytymättömän muodon otsalohkodementian toteamiseen voidaan tarvita esimerkiksi aivojen magneettikuvantamista ja isotooppikuvausta, sillä sairaus voi sekoittua esimerkiksi depressioon, psykoosisairauksiin tai persoonallisuushäiriöön.
Soljen mukaan periytyvän otsolohkodementian mutaation selvittämisen ympärillä käydään eettis-filosofista arvokeskustelua. Sairastuneen kohdalla geenitestiä voidaan hänen halutessaan käyttää osana diagnostiikkaa. Samalla pitää kuitenkin pohtia, haluavatko omat lapset tietää sairaudesta ja sen periytyvyydestä.
– Ne ovat todella vaikeita kysymyksiä. Potilas tekee yhdessä lääkärin kanssa päätöksen geenitestistä. Myös puoliso ja mahdollinen seuraava sukupolvi otetaan usein mukaan keskusteluun, sanoo Solje.
Terveeksi todettu voi tuntea syyllisyyttä
Tällä hetkellä geenitestausta suositellaan vain sairastuneille. Soljen mukaan ei ole vakuuttavaa tietoa siitä, kohentaako vai heikentääkö tieto perimästä tässä sairaudessa elämänlaatua terveillä ihmisillä.
– Joskus joku on myös tuntenut syyllisyyttä siitä, että on terve eikä kanna mutaatiota. Jotkut ihmiset eivät pääse puolestaan elämässä eteenpäin, jos eivät tiedä, onko heillä mutaatiota. Tällaisissa tilanteissa tapaaminen perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla on perusteltua.
Päänvammoilla näyttää olevan yhteyttä otsalohkodementiaan sairastumiseen. Sairautta ennaltaehkäiseviä tekijöitä on mahdollisesti olemassa, mutta niistä ei ole ainakaan vielä vakuuttavaa tietoa.
Toisaalta tiedetään, että esimerkiksi harrastukset ja sosiaaliset verkostot auttavat pitämään aivoja kunnossa.
– Jos ajatellaan, että suomalainen mies kuolee keskimäärin 80 ikävuoden tienoilla, niin välttämättä hän ei ehdi saamaan otsalohkodementiaa.
Millaisia ajatuksia juttu herätti? Voit keskustella aiheesta maanantaihin 2. lokakuuta kello 23:een saakka.